Ген. Очень личная история - Сиддхартха Мукерджи

и бабушку. Но в то же время у меня один за другим возникали новые вопросы. Если болезнь Мони была генетической, почему его отец и сестра избежали той же участи? Какие стимулы превратили предрасположенность в болезни? В какой степени психические нарушения Джагу и Мони были связаны с «природой» (то есть с генами, определяющими предрасположенность к психической болезни), а в какой – с «воспитанием» (со средовыми триггерами вроде крупных потрясений, конфликтов, травм)? Может ли у моего отца быть предрасположенность к болезни? Я тоже носитель? Что делать, если я вдруг узнаю точную природу этого генетического изъяна? Нужно ли тогда проверить себя и/или двух моих дочерей? А сообщить им результат? Что, если носителем окажется только одна из них?

Семейная история психических заболеваний никогда не покидала закоулки моего сознания. В то же время моя работа ученого-биолога была посвящена изучению рака и тоже сводилась к вопросам нормальности и ненормальности генов. Рак – это, возможно, одно из самых вопиющих генетических извращений: геном захватывает одержимость своим размножением. Такой геном, превратившийся в машину самовоспроизведения, подчиняет себе физиологию клетки и в итоге порождает многоликий недуг, болезнь-оборотень, которую мы, несмотря на заметные успехи, все еще не можем победить.

Однажды я понял, что для изучения рака необходимо препарировать и его «обратную сторону», то есть норму. Каков код нормальности до того, как ее извратит код рака? Как работает нормальный геном? Как поддерживается его постоянство, благодаря которому мы заметно похожи друг на друга, и вариабельность, благодаря которой мы заметно различаемся? Как постоянство и вариабельность, нормальность и ненормальность «записаны» в геноме?

И что, если мы научимся по желанию менять свои генетические инструкции? Если появятся такие технологии, кто будет их контролировать? Кто будет обеспечивать их безопасность? Кто будет ими владеть, а кто станет жертвой? Как обретение и контроль этого знания – и его неизбежное вторжение в нашу частную и общественную жизнь – изменят наши представления о социуме, собственных детях и о себе?

Эта книга – рассказ о рождении, развитии и будущем одной из самых значимых и опасных концепций в истории науки – концепции гена, элементарной единицы наследственности и базовой единицы биологической информации вообще.

Я использую этот эпитет – «опасный» – абсолютно сознательно. Три взрывных научных идеи[14] – атом, байт, ген – с грохотом пронеслись через все XX столетие, разделив его на три неравных отрезка. Предпосылки каждой из этих идей сложились еще в XIX веке, но ослепительный триумф пришелся на XX. Изначально все они представляли собой довольно абстрактные научные концепции, но затем разрослись, окрепли и, проникнув в многочисленные сферы нашей жизни, сейчас меняют культуру, общество, политику и язык.

Но самое важное сходство этих трех понятий, безусловно, концептуальное: все это минимальные единицы – строительные блоки, базовые организационные детали – какого-то более крупного целого. Атом – единица материи; байт (или бит)[15] – цифровой информации[16]; ген – наследственности и информации биологической.

Почему же общее свойство этих единиц – дальнейшая неделимость – наградило их концепции таким огромным потенциалом и могуществом? Простой ответ состоит в том, что материя, информация и биологические объекты по своей природе иерархичны, и понимание строения и функций самой маленькой части необходимо для понимания целого. Строка поэта Уоллеса Стивенса «В сумме частей – лишь части»[17] отсылает нас к глубинной тайне структуры языка: понять смысл предложения можно, лишь поняв смысл всех его слов, хотя целое предложение несет больше смысла, чем отдельные слова. То же и с генами. Организм – нечто гораздо большее, чем его гены, но чтобы по-настоящему понять, как он работает, нужно разобраться в работе его генов. Когда голландский ученый Хуго де Фриз в 1890-х занялся работой над концепцией гена, он сразу почувствовал, что эта теория перевернет наше представление о природе. «Весь органический мир[18] – результат влияния относительно небольшого числа факторов в огромном количестве разных комбинаций. <…> Как физика и химия обращаются к молекулам и атомам, так и биологические науки должны обращаться к этим единицам [генам], проникать в их природу, чтобы объяснять <…> явления мира живого».

Концепции атома, бита (байта) и гена дают принципиально новое понимание соответствующих систем с научной и технологической точек зрения. Невозможно понять поведение материи – почему золото блестит, почему смесь водорода и кислорода взрывается – без знания ее атомной природы. Точно так же нельзя постичь тонкости работы компьютерных систем – суть алгоритмов, механизмы хранения или повреждения данных – без осмысления структурной анатомии цифровой информации. «Алхимия не могла стать химией,[19] пока не были открыты базовые единицы вещества», – писал один ученый в XIX веке. И, как я буду доказывать на страницах этой книги, точно так же невозможно понять организменную или клеточную биологию, эволюцию, человеческие патологии, поведение, характер, расу, идентичность или судьбу, не усвоив первым делом концепцию гена.

Здесь мы подходим ко второй теме этой книги. Знание об атомах было необходимой предпосылкой для обретения способности манипулировать материей (и – в итоге – для создания атомной бомбы). Осмысление принципов работы генов позволило нам невероятно ловко и эффективно манипулировать организмами. Подлинная сущность генетического кодирования оказалась поразительно простой: всего одна молекула, переносящая наследственную информацию, и один универсальный код. «То, что фундаментальные аспекты наследственности[20] оказались чрезвычайно простыми, дает нам основания надеяться на всеобъемлющее познание природы, – писал Томас Морган, авторитетный генетик. – Ее пресловутая непостижимость в очередной раз оказалась иллюзией».

Наше понимание биологии генов достигло такого уровня сложности, такой глубины, что теперь мы можем изучать и изменять гены не только в пробирке, но и в их естественной среде – человеческих клетках. Гены расположены на хромосомах – длинных нитевидных структурах, которые находятся внутри клетки. Хромосомы могут нести в общей сложности десятки тысяч генов, выстроенных цепочками[21]. Всего у человека 46 хромосом – по 23 от каждого родителя. Полный набор генетических инструкций, который несет организм, называется «гено́м» (можно представить себе его как энциклопедию всех генов с примечаниями, комментариями, указаниями и ссылками). Человеческий геном содержит около 21–23 тысячи генов[22] – главных инструкций о том, как строить, чинить и поддерживать организм. За последние 20 лет генетические технологии настолько продвинулись, что теперь мы можем детально разобраться в пространственно-временных аспектах работы некоторых генов – понять, как они обеспечивают эти сложнейшие функции организма. А еще – в некоторых случаях – мы можем намеренно вносить в гены изменения, влияющие на их работу, и тем самым