Ген. Очень личная история - Сиддхартха Мукерджи

Именно из-за этого перехода – от объяснения к манипуляции – генетика вызывает резонанс далеко за пределами научных кругов. Одно дело – пытаться понять, как гены влияют на идентичность, сексуальность или характер человека. И совсем другое – представить изменение идентичности, сексуальности и поведения путем вмешательства в гены. Первый вопрос обычно занимает профессоров психологии и их коллег из сопредельных нейронаук. Второй же, связанный и с большими надеждами, и с большими опасностями, должен волновать всех нас.

Пока я пишу эти строки, организмы, наделенные геномами, учатся изменять наследственные свойства таких же организмов. Я имею в виду следующее: всего за четыре года, с 2012-го по 2016-й, мы изобрели технологии, позволяющие менять человеческий геном намеренно и необратимо (хотя безопасность и точность такой «геномной инженерии» все еще требует тщательной проверки). В то же время мы сильно продвинулись в предсказании судьбы человека по геному (хотя реальные предсказательные способности таких технологий всё еще неизвестны). Сегодня мы умеем «читать» человеческие геномы и «писать» их так, как это было немыслимо еще три-четыре года назад.

Едва ли нужна ученая степень по молекулярной биологии, философии или истории, чтобы понять, что совмещение этих двух умений подобно стремительному прыжку в бездну. Едва мы узнали, как именно судьба кодируется индивидуальным геномом (пусть речь идет о вероятностях, а не точных предсказаниях), и как только мы освоили технологии, позволяющие по желанию изменять эти вероятности (пусть те технологии были неэффективны и громоздки), наше будущее круто поменялось. Джордж Оруэлл однажды написал, что критик, используя слово «человек», обычно не наделяет его смыслом. Вряд ли я преувеличу, если скажу так: способность постигать человеческий геном и манипулировать им меняет само наше представление о том, что значит быть человеком.

Концепция атома служит организующим принципом в современной физике – и манит нас перспективой управлять веществом и энергией. Концепция гена занимает то же место в современной биологии – и манит нас перспективой управлять собственными телами и судьбами. История развития знания о генах таит в себе «поиск вечной молодости[23], фаустовский миф о резкой перемене судьбы и характерное для нашего века заигрывание с совершенством человека». Ее составляющей было и стремление расшифровать заложенный в нас сборник инструкций. Все это занимает центральное место в истории концепции гена и в нашем рассказе.

Эта книга упорядочена и по хронологии, и по темам. Главная сюжетная арка – историческая. Мы начинаем путь в 1864 году, в гороховом садике Менделя, окруженном стенами безвестного тогда моравского монастыря, где ген был открыт, а вскоре забыт (слово «ген» вошло в употребление лишь десятки лет спустя). Эта история пересекается с дарвиновской теорией эволюции. Далее с концепцией гена знакомятся английские и американские реформаторы, которые надеются приручить человеческую генетику, чтобы ускорить эволюцию человека и добавить ему свободы. Эта идея достигает своего мрачного триумфа в нацистской Германии 1940-х, где под знаменем евгеники ведутся абсурдные эксперименты, выливающиеся в тюремные заключения, стерилизации, эвтаназии и массовые убийства.

Череда открытий, совершенных после Второй мировой войны, знаменует начало революции в биологии. Выясняется, что именно ДНК – вместилище генетической информации. Появляется механистическое описание работы генов: гены кодируют химические сообщения – инструкции по созданию белков, которые в конечном итоге определяют строение и функции. Джеймс Уотсон, Фрэнсис Крик, Морис Уилкинс и Розалинд Франклин устанавливают трехмерную структуру ДНК и дарят миру каноническое изображение двойной спирали. Расшифровывается трехбуквенный генетический код.

Две технологии переворачивают генетику в 1970-х: секвенирование и клонирование генов – их «чтение» и в каком-то смысле «написание» (понятие «клонирование генов» охватывает целый спектр методик, обеспечивающих выделение генетического материала из организма, манипуляции с ним в пробирке, создание ДНК-гибридов и миллионов копий этих гибридов в живых клетках). В 1980-х специалисты по человеческой генетике начинают использовать эти технологии для идентификации и картирования[24] генов, ассоциированных с заболеваниями – например, болезнью Хантингтона и муковисцидозом. Идентификация связанных с болезнями генов открывает новую эпоху генетического управления, предоставляя родителям возможность провести генетический анализ плода и прервать беременность, если плод несет пагубные мутации. (Всякий, кто проверял своего будущего ребенка, например, на синдром Дауна, муковисцидоз, болезнь Тея – Сакса или кто изучал собственные гены, скажем, BRCA1 или BRCA2, уже вступил в эру генетической диагностики, управления и оптимизации. Это не набросок нашего отдаленного будущего – это уже неотъемлемая часть настоящего.)

Идентифицируется множество мутаций, связанных с раком, и теперь мы глубже понимаем генетические основы этого заболевания. Кульминацией работы в этом направлении становится международный проект «Геном человека», нацеленный на определение полной последовательности нуклеотидов человеческого генома и его картирование. Черновая последовательность публикуется в 2001-м. Этот проект, в свою очередь, вдохновляет на изучение генетической природы человеческого многообразия и «нормального» поведения.

Тем временем концепция гена вторгается в дискурсы, касающиеся рас, расовой дискриминации, «расового интеллекта», и дает поразительные ответы на важнейшие вопросы, которые рождаются в недрах политики и культуры. Она перекраивает наши представления о сексуальности, идентичности и свободном выборе, вторгаясь в самые животрепещущие вопросы[25], которые рождаются в недрах нашей личности.

О последствиях проникновения в нашу жизнь концепции гена можно рассказывать долго: внутри каждой из этих сюжетных линий полно историй. Но эта книга – еще и глубоко личная, сокровенная история. Груз наследственности – не абстракция для меня. Раджеш и Джагу мертвы. Мони заперт в калькуттской психбольнице. Но их жизнь и смерть повлияли гораздо больше, чем я мог когда-то вообразить, на мое мышление как ученого-естественника, гуманитария, историка, врача, сына и отца. Ни дня моей взрослой жизни не проходит без мыслей о наследственности и семье.

И что важнее всего, я в большом долгу перед моей бабушкой. Она не пережила – просто не могла пережить – горе от груза ее наследственности, но она взяла под крыло и защитила самых хрупких своих потомков от воли сильных. Она проявила стойкость в испытаниях, посланных ей историей, но в испытаниях, посланных наследственностью, она проявила больше, чем стойкость, – милосердие, к которому мы, ее потомки, можем только стремиться. Именно ей посвящена эта книга.

Часть I

«Недостающая наука о наследственности»

Открытие и переоткрытие генов (1865–1935)

Недостающая наука о наследственности, эта неразработанная жила знания на стыке биологии и антропологии, по сути, ничуть не продвинулась со времен Платона. А ведь на самом деле для человечества она в десять раз важнее всех химий и физик, всех технических и промышленных наук, которые когда-либо существовали или будут существовать.