Ген. Очень личная история - Сиддхартха Мукерджи

патологии человека. У людей, как и у диких дрозофил, было множество генетических вариаций. И точно так же варианты генов, факторы среды и взаимодействия генов со средой совместно определяли итоговый фенотип – только в случае человеческой патологии под фенотипом подразумевалась болезнь. Здесь у некоторых генов тоже наблюдалась неполная пенетрантность, а экспрессивность варьировала в широких пределах. Один ген мог быть причиной множества заболеваний, а причиной одного заболевания могло быть множество генов. И здесь тоже нельзя было оценивать «приспособленность» в абсолютных величинах. Скорее недостаток приспособленности – проще говоря, болезнь – определялся относительным несоответствием между особенностями организма и среды.

«Несовершенство – наша благодать»[736], [737], – писал Уоллес Стивенс. Если мы и могли усвоить какой-то урок из вторжения генетики в мир людей немедленно, то он был таким: несовершенство – не просто наша благодать, это неотъемлемое свойство нашего бренного мира. Степень генетической изменчивости человека, как и сила ее влияния на наши патологии, оказалась совершенно неожиданной. Мир предстал перед нами огромным и многообразным. Генетическая разнородность была нашей неотъемлемой чертой, нашим естественным состоянием – и не только в каких-то дальних, изолированных уголках мира, а повсюду вокруг нас. Популяции, которые казались гомогенными, на самом деле были удивительно гетерогенны. Мы увидели мутантов – и ими были мы.

Выход «мутантов» в общественную зону видимости, возможно, нигде не был так очевиден, как в надежном барометре тревог и фантазий американцев – комиксах. В начале 1960-х люди-мутанты стремительно ворвались в мир персонажей комиксов. В ноябре 1961-го компания Marvel Comics[738] представила «Фантастическую четверку» – серию выпусков о четырех астронавтах, которые в ловушке космического корабля, словно дрозофилы Германа Мёллера в бутылках, попали под действие радиации и приобрели мутации, наделившие их сверхъестественными способностями. Успех «Фантастической четверки» подтолкнул ее создателей к новому, еще более популярному проекту – «Человек-паук». Это сага о юном научном гении, Питере Паркере, которого укусил паук, облученный «невероятной дозой радиации»[739]. Мутантные гены паука передались Паркеру, судя по всему, путем горизонтального переноса – какой-то человеческой его версии, аналогичной трансформации бактерий в эксперименте Эвери. Это придало Паркеру «ловкость, пропорциональную устойчивость и силу паукообразного».

«Человек-паук» и «Фантастическая четверка» познакомили американскую публику с мутантами-супергероями, а «Люди-икс», вышедшие в сентябре 1963-го[740], довели тему мутантов до психологической кульминации. Основная сюжетная линия «Людей-икс», в отличие от их предшественников, касалась конфликта между мутантами и обычными людьми. У «нормалов» росло недоверие к мутантам, и мутанты, опасаясь слежки и насилия со стороны толпы, укрылись в уединенной Школе для одаренных подростков, созданной специально для защиты и реабилитации подобных детей, – в эдакой клинике Мура для мутантов из комиксов. Самой примечательной особенностью истории про людей-икс было не возросшее многообразие персонажей-мутантов – росомахоподобный мужчина с металлическими когтями, женщина, способная призывать типичную английскую погоду, и много кто еще, – а смена ролей жертвы и обидчика. В типичном комиксе 1950-х люди убегали и прятались от ужасающей тирании монстров. В «Людях-икс» мутанты были вынуждены убегать и прятаться от ужасающей тирании нормальности.

Весной 1966 года эта озадаченность[741] вопросами несовершенства, мутаций и нормальности перепрыгнула со страниц комиксов в инкубатор 60×60 сантиметров. В Коннектикуте два ученых, исследовавших генетику умственной отсталости, Марк Стил и Рой Брег, отобрали несколько миллилитров амниотической жидкости[742], содержащей клетки плода, у беременной женщины. Они размножили добытые клетки в чашке Петри, окрасили их хромосомы, а затем проанализировали состояние хромосом под микроскопом.

Ни одна из примененных методик не была новой. Клетки плода из амниона впервые использовали для определения пола будущего ребенка (по хромосомным парам XX или XY) в 1956-м. Амниотическую жидкость умели безопасно отсасывать уже в начале 1890-х, а окрашивание хромосом применял еще Бовери в опытах с морскими ежами[743]. Но с развитием генетики человека изменилась значимость этих процедур. Брег и Стил осознали, что хорошо изученные генетические синдромы с очевидными хромосомными аномалиями – Дауна, Клайнфельтера, Тёрнера – можно диагностировать еще в утробе, и если у плода выявляется какая-то из этих аномалий, беременность можно прерывать по желанию женщины. Две довольно рутинных и относительно безопасных медицинских процедуры – амниоцентез и аборт – можно было таким способом объединить в технологию, возможности которой значительно превосходили бы возможности ее отдельных частей.

Мы мало знаем о первых женщинах, прошедших через это суровое испытание. От тех событий остались – в виде кратких заметок в медицинских картах – истории беременных, которым пришлось столкнуться с ужасным выбором, свидетельства их горя, замешательства и разрешения дилеммы. В апреле 1968 года 29-летнюю Дж. Г. наблюдали в медицинском центре Даунстейт в нью-йоркском Бруклине. Ее семье досталась наследственная форма болезни Дауна. Дед и мать женщины были носителями дефекта. Шестью годами ранее у Дж. Г. случился выкидыш на поздних сроках: то была девочка с синдромом Дауна. Летом 1963-го родилась вторая девочка, на сей раз здоровая. Еще через два года, весной 1965-го, женщина родила мальчика, у которого обнаружили синдром Дауна, задержку психического развития и тяжелые врожденные аномалии, включая два незаросших отверстия в сердце. Мальчик прожил пять с половиной месяцев. Почти вся эта короткая жизнь была сплошным несчастьем. После череды героических попыток хирургов исправить его врожденные дефекты ребенок умер в реанимации от остановки сердца.

На шестом месяце четвертой беременности с такой мучительной предысторией Дж. Г. пришла к своему акушеру и попросила провести ей пренатальную диагностику. Первый амниоцентез, в начале апреля, оказался неудачным. На пороге третьего триместра, 29 апреля, попытались сделать еще один. На этот раз пласты клеток плода удалось вырастить в инкубаторе. Хромосомный анализ показал, что это мальчик с синдромом Дауна.

На последней неделе срока, допускающего проведение абортов, 31 мая, Дж. Г. решила прервать беременность[744]. Останки плода, извлеченные 2 июня, отчетливо демонстрировали признаки синдрома Дауна. Мать, как утверждает медкарта, «перенесла процедуру без осложнений» и была выписана двумя днями позже. Больше о ней или ее семье ничего не известно. Первый «терапевтический аборт», проведенный исключительно на основании результатов генетического теста, вошел в историю человечества, окутанный таинственностью, страданием и горем.

Пренатальная диагностика и аборты хлынули мощным потоком летом 1973-го. Спровоцировал это неожиданный событийный вихрь. В сентябре 1969-го Норма Маккорви[745], 21-летняя ярмарочная зазывала из Техаса, забеременела в третий раз. Без денег, часто без дома и без работы, она решила прервать нежеланную беременность, но не смогла найти клинику, где это сделали бы легально, ну или хотя бы с соблюдением санитарных норм. Одно из попавшихся ей мест, как она позже рассказывала, размещалось