Кому мешает ДНК-генеалогия? - Анатолий Клёсов

Для 25-маркерных гаплотипов 109/84/0.046 = 28±4 условных поколений. Здесь 0.02 и 0.046 – это константы скорости мутации для 12– и 25-маркерных гаплотипов, соответственно.

Мы видим, что по 6-маркерным гаплотипам идет завышение датировок, хотя и в пределах диапазона погрешностей. Но 6-маркерные – наименее надежные гаплотипы для расчетов датировок.

Итак, наблюдается разумное совпадение с документальной генеалогией по Джону и его потомкам: документальная генеалогия дает 628 лет до годовщины смерти Джона (1386 год), а ДНК-генеалогия дает 650–700 лет до времени его жизни (1314–1364 год), то есть практически абсолютное совпадение в контексте данного исследования, учитывая, что год его рождения неизвестен.

И таких примеров десятки, если не сотни, когда ДНК-генеалогия дает либо совпадения с документальной генеалогией (в пределах погрешности расчетов), либо дополняет документальную генеалогию, когда ее данные фрагментарные или вовсе отсутствуют, кроме приблизительных датировок.

Вопрос 78: Насколько надежны определения времен образования гаплогрупп R1a и R1b по снипам?

Пока совершенно ненадежны. Рассмотрим простой пример – два 67-маркерных базовых гаплотипа R1a-Z280 и R1b-P312. Их общий предок – гаплогруппа R1. Гаплогруппа R1a образовалась из гаплогруппы R1 примерно 20 тысяч лет назад[91], гаплогруппа R1b – примерно тогда же. Мои ранние датировки определяли возраст общих предков гаплогруппы R1a 20 тысяч лет назади, гаплогруппы R1b – 16 тысяч лет назад[92], недавние датировки времени образования гаплогруппы R1a по снипам дают для нее 105 снипов (компания YFull), то есть при 144 годах на снип получается возраст R1a, равный 15120 лет, хотя YFull заключили, что там должно быть 22100 лет; для R1b найдено всего 45 снипов, но YFull решили, что там тоже 22100 лет до общего предка (http:// www.yfull.com/tree/R1a/).

Таким образом компания YFull просто приравняла возраст R1b к R1a, без малейших обоснований, хотя снип-мутации происходят друг от друга совершенно независимо. У носителя гаплогруппы R1 примерно 20 тысяч лет назад проскочила снип-мутация в Y-хромосоме в нуклеотиде под номером 23 миллиона 473 тысячи 201, где был тимин, и он преобразовался в аденин.

Это сейчас назвали «снип М420». Но перед этим или после этого у других носителей гаплогруппы R1 проскочили еще три снип-мутации, разделенные, возможно, тысячелетиями – это превращение аденина в гуанин в участке Y-хромосомы под номером 17 миллионов 891 тысяча 241 (снип L62), превращение тимина в цитозин на участке под номером 18 миллионов 162 тысячи 834 (снип L63) и превращение цитозина в аденин на участке под номером 14 миллионов 138 тысяч 745 (снип L145). Сейчас у всех тестированных, имеющих гаплогруппу R1a, наблюдаются все четыре снипа – M420, L62, L63, и L145, и какой образовался раньше, какой позже, и сколько тысячелетий между ними – мы не знаем. Так какой возраст гаплогруппы R1a? И до какого снипа 105 мутаций? Мы опять же не знаем. Можно излагать «концептуально», не вдаваясь в детали, и ничего зазорного в этом нет. Но тогда не надо делать вид, что мы знаем детали, это – неправда. И YFull пишут – «22100 лет назад», прямо с точностью до 100 лет. А там – плюс-минус тысячелетия. Еще надо учесть, что здесь мы говорим не просто о носителях гаплогруппы R1 и их потомках R1a, а о тех, потомки которых выжили до настоящего времени.

Так вот, какое-то время назад у еще одного носителя гаплогруппы Rl,который жил тоже неизвестно когда, проскочила снип-мутация в положении Y-хромосомы под номером 2 миллиона 887 тысяч 824, которая превратила цитозин в аденин. Ее назвали снип М343, и он никакого отношения к указанным выше четырем снипам R1^R1a не имел. Вероятность того, что эти мутации произошли все или попарно в одно и то же время, практически нулевая. Зачем приравнивать их времена и писать – совершенно произвольно – что R1b образовался тоже 22100 лет назад, опять с точностью до ста лет, смысла никакого нет, разве что «по понятиям, для простоты».

В общем (и конкретно), мы не знаем. Но мы можем сравнить базовые гаплотипы субкладов R1a и R1b, время образования которых нам примерно известно, и определить, когда жил их общий предок, носитель гаплогруппы R1. А именно, из независимых данных, не по снипам. Об этом – ответ на следующий вопрос.

Вопрос 79: Что такое «медленная» 22-маркерная панель гаплотипов?

Эта панель была разработана для нахождения датировок особенно древних общих предков популяций. «Особенно древние» – это те, для которых возвратных мутаций в обычных маркерах гаплотипов настолько много, что мутации в маркерах приближаются к насыщению, и на время уже не реагируют. Точнее, число мутаций продолжает расти в «медленных» маркерах, но уже практически не растет в «быстрых» и прочих маркерах, и время до общего предка серии гаплотипов прогрессивно занижается.

Поэтому логика создания «медленной» панели гаплотипов была в том, чтобы изъять из гаплотипов «быстрые» маркеры, и оставить только медленные.

Приведем пример. Записываем базовые 67-маркерные гаплотипы субкладов R1a-Z280 и R1b-P312, упомянутых в ответе на предыдущий вопрос:

13 25 16 11 11 14 12 12 10 13 11 30–15 9 10 11 11 24 14 20 32 12 15

15 16–11 11 19 23 16 16 18 19 35 38 14 11–11 8 17 17 8 12 10 8 11

10 12 22 22 15 10 12 12 13 8 14 23 21 12 12 11 13 11 11 12 13

13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 – 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15

15 17 17 – 11 11 19 23 15 15 18 17 36 38 12 12 – 11 9 15 16 8 10

10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11

12 12

Между ними – 44 мутаций, что транслируется в 44/0.12 = 367 → 568 условных поколений, или примерно 14200 лет. К этому нужно добавить «возраст» субкладов Z280 (4900 лет) и P312 (4300 лет), и разделить пополам. Это при формальном подходе означает, что их общий предок жил примерно 11700 лет назад. Этого, конечно, быть не может, так как гаплогруппы R1a и R1b имеют общего предка как минимум 20 тысяч лет назад. Ясно, что возраст общего предка субкладов, рассчитанный по 67-маркерным гаплотипам, значительно занижен.

Проверим по калькулятору Килина-Клёсова: результат – общий предок указанных субкладов жил 1367±2275 лет назад, при округлении получаем 13700±2300 лет назад. Все равно значительное занижение возраста общего предка, и мы уже знаем, почему – происходит насыщение аллелей из-за большого количества возвратных мутаций.

Переходим к «медленной» 22-маркерной панели. В нее входят следующие маркеры, с соответствующими константами скоростей мутаций, на условное поколение в 25 лет:

DYS426 0.00009

DYS388 0.00022

DYS392 0.00040

DYS455 0.00010

DYS454 0.00030

DYS438 0.00035

DYS531 0.00090

DYS578 0.00043

DYF395S1a 0.00040

DYF395S1b 0.00040

DYS590 0.00034

DYS641 0.00017

DYS472 0.000008

DYS425 0.000042

DYS594 0.00017

DYS436 0.00004

DYS490 0.00007

DYS450 0.00011

DYS617 0.00050

DYS568 0.00005

DYS640 0.00015

DYS492 0.00015

Суммарная скорость мутации – 0.00539 мутаций на гаплотип на условное поколение (25 лет).

В 22-маркерной панели базовые гаплотипы субклада R1a-Z280 и R1b-P312 имеют вид:

12 12 11 11 11 11 11 8 17 17 8 10 8 12 10 12 12 8 12 11 11 12

(R1a-Z280)

12 12 13 11 11 12 11 9 15 16 8 10 8 12 10 12 12 8 12 11 11 12

(R1b-P312)

Между ними – 7 мутаций, расстояние между гаплотипами транслируется в 7/0.00539 = 1299 условных поколений, которые следует откорректировать на влияние обратных мутаций (в 1.187 раз, получив 38548 лет), прибавить 4900 и 4300 лет и разделить пополам, получим 23874±9300 лет до общего предка. Видно, что это значительно более реалистично, чем 13700±2300 лет назад, хотя полученные величины перекрываются краями доверительных интервалов.

Проверим по калькулятору Килина-Клёсова: результат – общий предок указанных субкладов жил 26942±9642 лет назад, при округлении получаем 27000±0000 лет назад. Проверяем по данным YFull – датировка гаплогруппы R1 по снипам составляет 27600±2300 лет назад (http://www.yfull.com/tree/R1/). (Рис. 15) Взглянем на значительно более сложный случай – время жизни общего предка гаплогрупп R1a-Z280 (базовый гаплотип, 4900 лет до предка) и A0-V166 (современный гаплотип), датировка которого должна приближаться к 180 тысячам лет назад[93]:

12 12 11 11 11 11 11 8 17 17 8 10 8 12 10 12 12 8 12 11 11 12

(R1a-Z280)

12 13 10 10 11 10 11 8 15 15 8 9 8 0 10 9 14 8 12 8 11 12

(А0-V166)

Ручные расчеты здесь почти неприменимы, так как здесь число мутаций (18) приближается к числу маркеров в гаплотипах (22), и расчет с поправкой на возвратные мутации неустойчив. Калькулятор Килина-Клёсова показывает 187482^09316 лет, или округленно 190000±110000 лет до общего предка (Рис. 16).

Погрешности очень велики, потому что расчет ведется по двум относительно коротким гаплотипам.

Рис. 15. Расчет времени до общего предка гаплогрупп R1a-Z280 и R1b-P312 по их базовым гаплотипам в «медленном» 22-маркерном формате на калькуляторе Килина-Клёсова. Калькулятор показывает 26942±9642 лет до общего предка

Рис. 16. Расчет времени до общего предка гаплогрупп R1a-Z280 и А0-V166 по их базовым гаплотипам в «медленном» 22-маркерном формате на калькуляторе Килина-Клёсова. Калькулятор показывает 187482±109316 лет до общего предка