Федиатрия. Что делать, если у вас ребенок - Федор Катасонов

дымили как Хогвартс-экспресс, а потом рожали вполне здоровых детей. По крайней мере, в поколении наших родителей таких было немало. Однако некоторые из этих факторов неизбежно вызывают пороки, например вирус краснухи, печально известный препарат талидомид[61], алкоголь в больших дозах и героин. Такие факторы называют тератогенами. Профилактика врожденных пороков заключается в избегании этих факторов. Например, при планировании беременности полезно сделать прививку от краснухи и других инфекций и пролечить хронические болезни. Во время беременности лучше воздержаться от курения, алкоголя и наркотиков, а также не принимать препараты, которые противопоказаны по инструкции. В остальном развитие пороков — это такая же лотерея, как и генетика.

Третья группа врожденных патологий — нарушения, связанные с проблемами в перинатальном периоде (до, во время или сразу после родов). В первую очередь это ДЦП, детский церебральный паралич — последствие гипоксии или родовой травмы[62]. Предотвращением этих проблем занимаются акушеры-гинекологи, ведущие беременность и принимающие роды. Худшее, что может сделать будущая мама для профилактики перинатальных поражений, — рожать дома.

Если вы живете в России, никогда не рожайте дома [63].

Оправдание домашним родам может быть лишь одно: не успели. Во всех остальных случаях вы сознательно подвергаете своего ребенка и себя большому риску. Подробнее о домашних родах и об условиях, необходимых для их безопасности, мы с моей коллегой, акушером-гинекологом и репродуктологом Анной Ильиной рассказываем в Школе беззаботного родительства «Первые объятия».

Аутизм

Раз уж мы разобрались с видами врожденных патологий, хочется сказать пару слов об аутизме, или — если точнее — расстройствах аутистического спектра (РАС), которые являются, возможно, самыми распространенными врожденными проблемами у детей (1–1,5 % детей). РАС — это группа аномалий развития головного мозга, которые характеризуются триадой нарушений:

1. социальных — страдает способность эффективно взаимодействовать с людьми, поддерживать социальные связи, соблюдать негласные правила общения;

2. коммуникативных — страдает вербальная и невербальная коммуникация, нарушается способность понимать контекст и подтекст;

3. гибкости мышления — ограничиваются сфера воображения и репертуар видов активности и интересов.

Для РАС характерны стереотипные движения, избегание зрительного контакта (хотя и не всегда), чрезмерная реакция на слабые раздражители, особенно звуки и прикосновения, а также эмоциональные нарушения и — в определенном числе случаев — умственная отсталость. Есть множество других признаков, но о них лучше почитать в специализированной литературе. Но главным из них, то есть сутью этой патологии, служит именно нарушение коммуникации — именно оно определяет аутизм, а значит, встречается у 100 % детей с РАС.

Я уделяю аутизму отдельное внимание по двум причинам: он очень распространен и природа его загадочна. Родители склонны обвинять в развитии РАС прививки, а это не только отдаляет их от понимания истинных причин и механизмов расстройства, но и отрицательно сказывается на профилактике опасных инфекций. Поэтому важно разобраться, являются ли РАС врожденными и если да, то к какой группе врожденных нарушений их можно отнести.

Когда у ребенка без очевидной причины возникает меняющее все состояние, родители очень хотят найти корень своей проблемы. Они пытаются установить причинно-следственные связи с какими-то событиями, и им хочется повесить на кого-то ответственность за то, что произошло. Это может быть врач, который сделал прививку, или они сами, потому что дали ее сделать. Дело в том, что прививки делаются в тот период жизни, когда РАС могут выявить только очень опытные специалисты[64], и потому видимый родителям дебют РАС всегда последует прививкам, а не наоборот. Сейчас уже доказано, что РАС возникает с одинаковой частотой у привитых и непривитых, но есть люди, которым проще поверить в обратное.

Такой паттерн родительского поведения хорошо знаком врачам-генетикам, потому что именно так ведут себя родители детей с генетической патологией. Абсолютная случайность проблемы настолько их не устраивает, что желание найти хоть какой-то смысл в случившемся приводит их к готовности обвинить невиновного.

По данным последних массивных исследований шведских ученых[65], 83 % РАС имеет генетическую природу. Причиной РАС могут быть мутации в одном или нескольких генах, а также их лишние копии[66]. Есть основания полагать, что с новыми открытиями в генетике этот процент будет приближаться к 90.

Однако существуют и внешние факторы, которые достоверно и значимо увеличивают частоту РАС. К ним относится воздействие тератогенов. Доказано, что риск развития РАС резко повышает воздействие следующих факторов во время беременности: вируса краснухи, этилового спирта, талидомида, вальпроевой кислоты, мизопростола и озона[67]. Кроме того, появляются сведения, что на развитие РАС у детей может влиять микрофлора кишечника матери. Когда эти факторы накладываются на генетическую почву, риск растет. Таким образом, РАС по большей части можно отнести к генетическим нарушениям и в меньшей — к порокам развития. Это означает, что человек уже рождается с крайне веской предпосылкой к РАС. Дальше остается вопрос, как она реализуется.

Ведущий мировой исследователь нейропластичности[68] Майкл Мерцених предложил теорию развития РАС, которая звучит очень красиво (а это иногда, как вы знаете, опасно).

Известно, что при рождении мозг человека менее развит, чем у других млекопитающих. Новорожденные жирафики, выпадая из мамы, сразу встают на ноги. Человеческий детеныш не способен даже ползти, практически ничего не видит и обладает очень ограниченным арсеналом сигналов, которые он может подавать. Все это необходимо для того, чтобы мозг был способен воспринять ту массу информации, которая требуется для полноценного взросления. Зрелый мозг гораздо меньше способен к обучению.

Незрелый мозг состоит из недифференцированных нейронных сетей. В процессе обучения происходит все более детальная специализация отдельных зон мозга, в результате чего мы можем все точнее реагировать на отдельные раздражители и совершать все более узконаправленные действия. Таким образом, изначально отличая лишь высокий звук от низкого, мы учимся потихоньку отделять одну октаву от другой, потом до от ми, потом до от до-диез и так далее. То же самое происходит со зрительными, вербальными и многими другими раздражителями. И точно так же дифференцируются наши движения — от размашистых и неловких до плавных и предельно точных.

Однако такое обучение мозга происходит не постоянно, а в определенные периоды, которые называют сенситивными. В эти периоды мозг особо чутко реагирует на какие-то стимулы и дифференцирование происходит быстрее. Когда сенситивный период заканчивается, мозг сохраняет ту степень дифференцировки, до которой смог дойти, и дальнейшее обучение возможно только при серьезных усилиях и многократном повторении.

По теории Мерцениха, у детей с РАС происходит преждевременное завершение сенситивного периода, в связи с чем определенные области мозга оказываются недифференцированными. Это приводит, например, к тому, что незначительный звуковой стимул вызовет в мозге ребенка с аутизмом раздражение не отдельного нейрона, а целой группы или даже всей звуковой коры. Тогда маленький бубенчик