Кому мешает ДНК-генеалогия? - Анатолий Клёсов

И после этого Балановский «на голубом глазу» объявляет, что «к сожалению, других работ по калибровке скорости мутирования Y-STR маркеров не было проведено». Здравствуйте, приехали. А как же статья в «Advances in Anthropology» (2011)[275] c калибровками по тысячам гаплотипов из разных гаплогрупп? А как насчет калибровки еще в 2008 году по гаплотипам МакДоналдов, опубликованной в Вестнике Академии ДНК-генеалогии? В ДНК-генеалогии еще с 2008 года используются откалиброванные значения констант скоростей мутаций гаплотипов разных форматов, описанные в книгах «Происхождение человека» (2010), «Происхождение славян» (2013), «Занимательная ДНК-генеалогия» (2013), «Арийские народы на просторах Евразии» (2015), «Славяне, кавказцы, евреи с точки зрения ДНК-генеалогии» (2015), «Евреи и пуштуны Афганистана» (2015), «Экспертиза Велесовой книги» (том третий, 2015). Как это Балановский все пропустил? Ах, да, Балановский – не читатель, Балановский – писатель…

«Калибровка» по Балановскому

О калибровке констант скоростей мутаций Балановский тоже не имеет понятия. Взгляните на то, что он пишет: «Калибровка состоит в определении разнообразия гаплотипов, накопленного популяцией за время ее существования». Никакого отношения к калибровке «определение разнообразия» не имеет. Что такое «разнообразие гаплотипов» он тоже не поясняет. Поскольку он косноязычен и невразумителен, приходится за него догадываться, что он имеет в виду. Разнообразие – это, наверное, число мутаций в серии гаплотипов. Но как ни догадывайся, к калибровке никакое «разнообразие» не имеет отношения. Более того, выражение «накопленного популяцией за время ее существования» – это что, как ни косноязычность и невразумительность? Что, всей популяцией? Сотнями тысяч и миллионами человек? Это – наглядный пример, что Балановский не имеет никакого опыта работы с гаплотипами и мутациями. Не популяцией накопленного «за время ее существования», это вообще нонсенс, а речь должна идти о выборке.

Но не только это косноязычие делает тексты Балановского нонсенсом. У него процитированная фраза еще более бессмысленна. Вот простой пример – имеем два набора по три 17-маркерных гаплотипа, один набор «разнообразнее», другой «менее разнообразен», или, точнее, вообще не разнообразен:

13 24 14 10 11 14 12 12 13 28 17 15 19 12 16 12 23

13 23 14 11 11 15 13 13 13 29 18 16 19 12 15 12 25

13 23 14 13 11 14 12 14 13 30 17 15 19 13 16 12 23

13 24 14 11 11 14 12 13 13 30 17 15 19 12 16 12 23

13 24 14 11 11 14 12 13 13 30 17 15 19 12 16 12 23

13 24 14 11 11 14 12 13 13 30 17 15 19 12 16 12 23

Это, кстати, гаплотипы басков. Первая серия – три реальных гаплотипа, вторая – три базовых гаплотипа басков. Ну, определили «разнообразие» гаплотипов. Выразили их в числе мутаций. Дальше что? Где калибровка? Откуда она следует? Повторю опять безграмотную цитату из Балановского – «Калибровка состоит в определении разнообразия гаплотипов, накопленного популяцией за время ее существования». С таким определением попгенетика и стала паранаукой.

На самом деле у этого «определения» Балановского отсутствует ключевое положение – калибровка это не «определение разнообразия», это выражение выявленного «разнообразия», как правило, в числе мутаций от базового маркера или базового гаплотипа, в количестве лет до общего предка, которое находится независимо.

После проведения большой работы были определены константы скорости мутации для каждого из 111 маркеров, используемых в ДНК-генеалогии[276]. Значения этих констант были выверены по многим документальным генеалогиям и другим независимым временным показателям, и, в частности, показано, что кумулятивная константа скорости для 17-маркерных гаплотипов (содержащих пару маркеров DYS385) равна 0.0365 мутаций на гаплотип на условное поколение в 25 лет. Вот что такое калибровка, а не «определение разнообразия». «Определения разнообразия» без введения временной компоненты ничего не стоит, ничего из него не получить.

Так вот, три верхних гаплотипа содержат 15 мутаций от базового гаплотипа. Статистика неважная, но для демонстрационных целей подходит. Получаем 15/3/0.0365 = 137 → 160 условных поколений, то есть примерно 4000 лет до общего предка этой выборки из трех гаплотипов басков. Для справки – 272 гаплотипа басков в 17-маркерном формате показывают 1478 мутаций от базового гаплотипа, что дает 1478/272/0.0365 = 149 → 177 условных поколений, или 4425±460 лет до общего предка. Но чтобы это получить, надо было получить откалиброванную константу скорости мутаций для 17-маркерных гаплотипов, а не определить «разнообразие». Итог – опять Балановский не понимает, что пишет.

Балановский, конечно, скажет, что после цитированной выше фразы у него стоит «для этого нужно изучить популяцию, для которой известно время ее основания». Но эта фраза тоже практически бессмысленна, потому что в попгенетике такие популяции не изучают, наоборот, «время основания» принимают совершенно безосновательно. Так поступал Л. Животовский (2004), который принял, что маори (полинезийцы) прибыли на острова 800 лет назад, и заложил это число в «калибровку». Но так делать категорически нельзя. Попгенетики, и Балановский с Животовским с ними, не понимают простого положения, что прибыть маори могли 800 лет назад, но это вовсе не означает, что это есть начало их ДНК-генеалогической линии. Если они прибыли группой, то «принесли» общего предка популяции с собой. Иначе в США гаплотипы группы R1b все имели бы общего предка в 1620 году. Далее, маори могли прибыть на острова Кука и Самоа 800 лет назад, но пройти бутылочное горлышко популяции, и общий предок их мог жить намного позже. Как можно закладывать в этой ситуации 800 лет назад как начало ДНК-генеалогической линии? Вот этот примитивизм мышления и интерпретации данных в попгенетике уже не удивляет. Паранаука.

«Калибровка по Животовскому»

Потому-то у Животовского и получилась ерунда при такой «калибровке». Расскажем как курьез, как у Животовского эта «калибровка» проходила. Были взяты 22 гаплотипа маори и 23 гаплотипа с островов Кука, в виде серии 10-маркерных гаплотипов у маори, 10 и 7-маркерные гаплотипов у островитян Кука, и 10-маркерных гаплотипов у четырех самоанцев, и постулировано, что полинезийцы прибыли на острова 32 поколения назад, при 25 годах на поколение, то есть 800 лет назад. Применяя квадратичный метод, авторы показали, что среднее число мутаций на маркер у маори и островитян Кука равно 0.00998, при этом самоанцев в расчет не включали, а маори и островитян считали по 7-маркерным гаплотипам. По 10-маркерным расчета (у маори, или маори и самоанцев вместе) не было, видимо, что-то не стыковалось. На основании этого авторы посчитали, что «скорость мутации» равна 0.00998/32 = 0.000312 на маркер на поколение. А надо было получить 0.00069 на маркер на поколение, просто задача была такая, это было «математически предсказано», заметим, что при совершенно искусственных условиях. Но 0.000312 – это вовсе не 0.00069, а в два раза медленнее. Далее авторы заключили, что это скорее всего недооценка, и опять пустились в долгие и вязкие рассуждения, почему это может быть недооценкой. Потом решили ввести «веса» в исходные серии гаплотипов, что привело авторов к «корректировке» средней скорости мутаций в серии полинезийцев от 0.000312 до 0.000705 (!), то есть более чем в два раза. Более того, с учетом погрешности таких поправок величина средней скорости мутации стала равна 0.000705±0.000332, со стандартным отклонением по маркерам 0.00078, то есть выше, чем сама скорость мутации. На этом «калибровка» этой серии гаплотипов была завершена, и принято, что «скорость мутации» равна 0.00069, что и требовалось доказать. Это и есть «калибровка» у попгенетиков.

Подобный же постулат был принят и при «калибровке» с гаплотипами цыган Болгарии. Животовский с соавторами сообщили, что цыгане были замечены в Болгарии 700 лет назад, то есть 28 поколений назад, и это тоже было принято в качестве основы для калибровки. Как так можно? Но для попгенетиков все можно. Они сообщили, что анализировали 179 гаплотипов из 12 цыганских таборов в Болгарии. И вот как проходила «калибровка». Сначала сообщили, что один гаплотип (единственный из табора Даракчи) был исключен, потому что оказался нечетным (? – ААК), затем усреднили число мутаций по всем 8-маркерным гаплотипам, получили 0.01272 мутаций на маркер, разделили на постулированные 28 поколений, и получили 0.000454 как среднюю скорость мутаций на маркер. Заметим, что это опять заметно ниже, чем якобы «калиброванная» 0.00069. Авторы опять стали обсуждать, что это должна быть «недооценка». Далее опять внесли «коррективы», а именно «веса» в исходные серии гаплотипов и сняли ряд гаплотипов цыган. Так, авторы решили, что один табор – «Музыканты» – очень «гетерогенный», потому что их гаплотипы отличаются на две аллели в шести гаплотипах из 19 от наиболее распространенного гаплотипа. Все 19 гаплотипов «Музыкантов» сняли со счета и опять ввели «веса» по размеру популяции (что совершенно нельзя делать в случае вполне однородной серии гаплотипов, какой серия гаплотипов цыган и была, никакой «генерогенности» там не было, «Музыкантов» нельзя было снимать, дерево гаплотипов и с ними было симметричным, но авторы деревьев не строили). Получили среднюю скорость мутации 0.000725±0.000187, и опять решили, что это и есть искомые 0.00069. Если это «калибровка», тогда непонятно, что такое не калибровка. На самом деле это откровенная подгонка.