Рассказ предка. Путешествие к заре жизни. - Ричард Докинз

Для обезьяны-ревуна было легко выполнить этот эволюционный трюк, потому что три гена опсина уже присутствовали в популяции обезьян Нового света: просто, за исключением некоторых удачливых самок, у любой обезьяны было только два из них. Когда мы, человекообразные обезьяны и обезьяны Старого света независимо сделали то же самое, мы действовали иначе. Дихроматы, от которых мы произошли, были дихроматами только одной разновидности: не было полиморфизма, чтобы от него отталкиваться. Факты свидетельствуют, что удвоение гена опсина на X хромосомах в нашей родословной было настоящей дупликацией. Подлинный мутант оказался с двумя тандемными копиями идентичного гена, считается, с двумя зелеными рядом на хромосоме, и он, поэтому, не стал почти мгновенно трихроматом, как мутантный предок обезьяны-ревуна. Это был дихромат с одним синим геном и двумя зелеными. Обезьяны Старого света становились трихроматами постепенно в последующей эволюции, по мере того, как естественный отбор одобрил расхождение цветовой чувствительности двух генов опсинов к зеленому и красному соответственно.

Когда случается транслокация, то перемещается не только интересующий нас ген. Иногда его путешествующие компаньоны – его соседи по первоначальной хромосоме, которые переселяются с ним в новую хромосому – могут нам кое-что рассказать. Так было и в этом случае. Ген, называемый Alu, известен как «транспозируемый элемент»: короткая, подобная вирусу часть ДНК, которая копирует себя в геноме как своего рода паразит, нарушающий механизм репликации клеточной ДНК. Действительно ли Alu был ответственен за перемещение опсина? Похоже, что так. Мы находим «дымящийся пистолет» – явную улику, когда разглядываем детали. Гены Alu расположены на обоих концах дуплицированой области. Вероятно, дупликация была случайным побочным продуктом паразитного воспроизводства. У некой давно забытой обезьяны эоценовой эпохи геномный паразит, близкий к гену опсина, пытаясь воспроизвести себя, случайно скопировал намного больший кусок ДНК, чем предполагалось, и направил нас на путь к трехцветному зрению. Остерегайтесь, впрочем, искушения – слишком распространенного – считать, что, поскольку геномный паразит, кажется, непредусмотрительно сделал для нас полезное, поэтому геномы предоставляют убежище паразитам в надежде на будущую помощь. Естественный отбор так не работает.

Совершенные Alu или нет, ошибки подобного рода все еще иногда случаются. Когда две X -хромосомы выстраиваются друг напротив друга перед кроссинговером, у них есть вероятность выровняться неправильно. Вместо того чтобы выровнять красный ген на одной хромосоме с таким же красным на другой, схожесть генов может привести к путанице в процессе выравнивания, при этом красный ген может быть выровнен с зеленым. Если тогда происходит кроссинговер, он является «неравноценным»: в конечном итоге на одной хромосоме может оказаться, скажем, дополнительный зеленый ген, в то время как другая X-хромосома не получит зеленого гена вообще. Даже если кроссинговер не происходит, может иметь место процесс, названный «генная конверсия», когда короткая последовательность одной хромосомы преобразуется в соответствующую последовательность другой. В невыровненных хромосомах часть красного гена может быть заменена аналогичной частью зеленого или наоборот. И неравноценный кроссинговер, и невыровненная генная конверсия могут привести к красно-зеленому дальтонизму.

Мужчины чаще страдают от красно-зеленого дальтонизма, чем женщины (страдание не является большим, но все же доставляет неприятность, и они, по-видимому, лишены эстетических переживаний, которые доступны для всех нас), потому что, если они наследуют одну дефектную X-хромосому, у них нет другой, служащей резервной копией. Никто не знает, видят ли они кровь и траву так же, как другие видят кровь, или так же, как другие видят траву, или они их видят иным, совершенно различным образом. Безусловно, это может варьировать от человека к человеку. Мы лишь знаем, что люди, которые являются красно-зелеными дальтониками, думают, что подобные траве вещи имеют цвет в значительной степени похожий на кровь. У людей двуцветный дальтонизм поражает приблизительно два процента мужчин. Не смущайтесь, кстати, фактом, что другие виды красно-зеленого дальтонизма распространены сильнее (затрагивают приблизительно восемь процентов мужчин). Этих людей называют аномальными трихроматами: генетически они - трихроматы, но один из трех видов опсинов у них не работает (Марк Ридли в «Демоне Менделя» (получившем в Америке второе название «Кооперированный ген»), указывает, что восемь процентов (или больше) относятся к европейцам и другим с хорошей историей медицины. Охотники-собиратели и другие «традиционные» общества, находящиеся ближе к переднему краю естественного отбора, показывают более низкий процент. Ридли предполагает, что ослабление естественного отбора позволило дальтонизму возрасти. Все аспекты дальтонизма рассматривает  характерно оригинальным способом Оливер Сакс (Oliver Sacks) в «Острове дальтоников».).

Неравноценный кроссинговер не всегда делает вещи хуже. Некоторые X-хромосомы оказываются более чем с двумя генами опсина. Добавочные, кажется, почти всегда являются зелеными, а не красными. Рекордное число достигает двенадцати добавочных зеленых генов, выстраиваемых последовательно. Нет никаких данных, что люди с добавочными зелеными генами могут видеть немного лучше, но не все «зеленые» гены полностью аналогичны друг другу – таким образом, для человека теоретически возможно иметь не трихроматическое, а тетрахроматическое или пентахроматическое зрение. Я не знаю, проверял ли кто-либо это.

Возможно, Вам пришла беспокойная мысль. Я говорил так, как если бы приобретение с помощью мутациии нового опсина автоматически даровало бы усовершенствованное цветовое зрение. Но конечно, различия между цветовой чувствительностью колбочек невозможно использовать, если у мозга нет какого-нибудь способа узнать, какой вид колбочек посылает ему сообщение. Если бы это было достигнуто с помощью жесткой генетической коммутации – эта мозговая клетка присоединена к красной колбочке, та нервная клетка присоединена к зеленой колбочке – система работала бы, но она не могла бы справиться с мутациями в сетчатке. Как же она действует? Как мозговые клетки могут «узнать», что новый опсин, чувствительный к необычному цвету, внезапно стал доступен, и что особый набор колбочек в огромной популяции колбочек в сетчатке включил ген для того, чтобы создать новый опсин?

Кажется, единственный вероятный ответ – что мозг учится. По-видимому, он сравнивает уровни возбуждения, которые возникают в популяции колбочек в сетчатке и «замечает», что одна субпопуляция клеток возбуждается сильнее, когда он смотрит на помидоры и землянику; другая субпопуляция – когда глядит на небо; иная – на траву. Это – «игрушечное» предположение, но я считаю, что нечто подобное позволяет нервной системе оперативно приспособить генетическое изменение в сетчатке. Мой коллега Колин Блэкмор (Colin Blakemore), с которым я поднял этот вопрос, видит эту проблему как одну из семейства подобных проблем, которые возникают всякий раз, когда центральная нервная система должна приспособиться к изменению в периферии (Я ожидаю, что примерно такое же обучение должно использоваться птицами и рептилиями, увеличивающими свой диапазон цветовой чувствительности благодаря внедрению крошечных цветных капелек жира на поверхности сетчатки.).

Заключительный урок «Рассказа Обезьяны-Ревуна» – важность генной дупликации. Гены красного и зеленого опсина, несомненно, получены из одного предкового гена, который создал свою ксерокопию в другой части X-хромосомы. Дальше в прошлом, мы можем быть уверены, произошла похожая дупликация, которая отделила синий аутосомный ген (Или ультрафиолетовый, или другой, который был в те дни. По-видимому, точная цветовая чувствительность всех этих классов опсинов была так или иначе изменена за время эволюции.) от того, который должен был стать красным/зеленым геном X-хромосомы. Для генов на абсолютно разных хромосомах характерно принадлежать к одной и той же «генной семье». Генные семьи возникли при давних дупликациях ДНК, сопровождаемых разделением функций. Различные исследования выявили, что у типичного гена человека средняя вероятность дупликации приблизительно от 0.1 до 1 процента за миллион лет. Дупликация ДНК может быть постепенным событием или может быть взрывной, например, когда недавно опасный паразит ДНК, вроде Alu, распространяется повсюду в геноме, или когда геном дуплицируется целиком. (Дупликация всего генома распространена у растений, и, как предполагается, это случалось, по крайней мере, дважды в нашей родословной при возникновении позвоночных животных). Независимо от того, когда или как это случилось, случайная дупликация ДНК – один из главных источников новых генов. За эволюционное время не только гены изменяются внутри геномов. Изменяются сами геномы.