От нуля до букваря - Лариса Аникеева

Такой ребенок нуждается в социальной помощи, в специализированном образовательном учреждении. Как правило, это белокурый, светловолосый, голубоглазый ребенок. У него светлая кожа, нередко с экземоподобной сыпью. На близком расстоянии от таких детей ощущается заплесневелый, «мышиный» запах – так пахнет фенилуксусная кислота, которая в избытке содержится в организме. Недоразвитие головного мозга сказывается на внешнем виде – маленькая голова, широко расставленные зубы, низкий рост. Дети часто склонны к судорожным припадкам.

Классическая фенилкетонурия редко встречается в странах, где эффективно действует программа неонатальной (ранней послеродовой) диагностики этого заболевания.

В роддоме проводится проба, выявляющая наличие фенилпировиноградной кислоты в моче новорожденного. Но эта простая проба может не дать положительного результата в первые дни жизни.

Более точная проба основана на определении уровня фенилаланина в крови. Несколько капель капиллярной крови (из пяточки) помещают на фильтровальную бумагу и отправляют в лабораторию. Уровень фенилаланина у больного может быть повышен уже через 4 часа после рождения.

Если результаты теста указывают на ФКУ, ребенка немедленно переводят на специальную диету с низким содержанием фенилаланина. Только таким образом можно предотвратить развитие глубокой умственной неполноценности и инвалидности ребенка, обеспечить его нормальное физическое и психическое развитие.

Диетическое питание является единственным эффективным методом лечения ФКУ. Из рациона больного необходимо исключить продукты с высоким содержанием белка. Но жизнь без белка невозможна, ведь он является пластическим материалом, из которого строятся все органы.

Поэтому, когда ученые-биохимики получили гидролизат белка, полностью лишенный фенилаланина, – берлофен, в истории фенилкетонурии открылась новая страница. И тысячи детей получили возможность вырасти здоровыми, не отставая от своих сверстников с нормальным аминокислотным обменом.

Тщательное и постоянное соблюдение диеты до 6-летнего возраста является основным условием для нормального развития ребенка

В настоящее время выпускаются специализированные лечебные продукты, которые обеспечивают потребности детей в белковом компоненте питания. Это «Афенилак», «Тетрафен», «Триафен», «Фенилфри», «Лофеналак», «Нофелан», «Фенил-40», «Лактанал», а также малобелковые или безбелковые овощные и фруктовые консервы, обогащенные витаминами и минеральными солями, для употребления в виде прикорма.

На основе крахмала злаковых культур (пшеничного и кукурузного) создаются безбелковые продукты, которые существенно облегчают составление рациона для растущего ребенка: безбелковый хлеб, печенье, макароны, вермишель, искусственные крупы, муссы.

Ограничения в диете не касаются жиров и углеводов. Ребенок получает возрастные нормы жиров за счет сливочного и растительного масла, с преобладанием доли последнего. Растительное масло обладает желчегонным действием, оказывает слабительный эффект, повышает бактерицидное свойство желчи, а также содержит полиненасыщенные жирные кислоты, которые благотворно сказываются на развитии нервной системы.

Источники углеводов: овощи, фрукты, сахар, крахмалосодержащие продукты – позволяют сделать рацион ребенка разнообразным, вкусным и питательным.

Ребенок должен получать достаточное количество витаминов и минеральных солей для создания наиболее полноценного питания.

Непременным условием является тщательное соблюдение диеты, контроль за вскармливанием и частые определения уровня фенилаланина в крови. Успех лечения зависит от понимания родителями своей ответственности за судьбу ребенка.

К сожалению, иногда родители самопроизвольно расширяют диету, прерывают на время или прекращают ее, не задумываясь о последствиях. В крови сразу же повышается уровень фенилаланина, в моче появляется фенилпировиноградная кислота, что свидетельствует о нарастании патологического процесса. Перерыв в лечении резко снижает шансы на успех и при возобновлении диеты не дает положительных результатов.

Строгая диета в течение первых 5–6 лет трудно переносится детьми и тяжелым психологическим грузом ложится на плечи родителей. Попробуйте найти нужные слова и объяснить ребенку, почему Васе можно кушать колбасу, Наташе – пирожное, а ему нельзя. Нередко эти выяснения являются поводом для нервных срывов, депрессий, поэтому необходима помощь психоневролога не только ребенку, но и его родителям.

После 6 лет диета постепенно расширяется, но контроль за уровнем фенилаланина остается. С возрастом ребенок понимает, чем он отличается от других людей, и вполне сознательно может отказываться от запрещенных продуктов, хотя уже не требуется такого жесткого ограничения.

С помощью медико-генетической консультации риск рождения больного ребенка может быть сведен к нулю. В настоящее время возможно выявление носителей патологического гена до зачатия и диагностика заболевания на ранней стадии беременности.

На следующий прием к врачу Лида шла уже подготовленная и стойко выдержала удар судьбы: фенилкетонурия у сына подтвердилась.

Врач подробно рассказал о правилах вскармливания, о необходимости контролировать содержание фенилаланина в крови и порекомендовал познакомиться с семьей, в которой растет такой ребенок, чтобы не остаться наедине с болезнью, а иметь возможность общения с людьми, пережившими подобное несчастье, для получения практических советов и моральной поддержки. Лида в полной мере оценила рекомендацию врача сразу же, выйдя из кабинета. Проголодавшийся Игорек раскричался и требовал еды, бутылочку со смесью надо было подогреть, а рук не хватало. Сидевшая рядом женщина предложила свою помощь, и пока Лида подогревала смесь, а затем кормила сына, рассказала о своей четырнадцатилетней дочери с таким же заболеванием, которая учится в физико-математической школе, дополнительно занимается английским языком и не только не отстает от ровесников, но даже превосходит многих.

Лида смотрела на хорошенькую улыбающуюся девочку и, как ни старалась, не могла найти в ней ни малейшего намека на слабоумие. А ее мама говорила о том, что не стоит поддаваться отчаянию, ведь жизнь продолжается, и с каждым годом появляется все больше специальных продуктов, и проще становится соблюдать диету, и о том, что следующий ребенок родится здоровым, как у нее, надо только пройти генетическую консультацию, и еще много чего говорила эта женщина, и ее слова придавали Лиде силы и уверенности в том, что Игорек вырастет здоровым.

Внимание: опасность

Новорожденный младенец не может рассказать маме о своем самочувствии. А женщина, только что ставшая матерью, часто не замечает и не может правильно оценить первые симптомы неблагополучия. Лишь внимательное наблюдение родителей за поведением малыша позволит заподозрить и своевременно выявить патологию, которая проявляется в первый месяц жизни.

Перинатальная энцефалопатия (ПЭП)

Хроническая кислородная недостаточность плода, острое кислородное голодание, возникшее в родах, и родовые травмы приводят к грубым нарушениям в центральной нервной системе. Эти нарушения проявляются перинатальной энцефалопатией (ПЭП), довольно часто встречающейся в настоящее время.

Находясь в утробе матери, плод может испытывать кислородное голодание, если беременность протекает с осложнениями (токсикоз, инфекции, интоксикации, преждевременная отслойка плаценты, длительный безводный период и т. д.). Тяжелые роды, узкий таз, обвитие пуповины вокруг шеи, акушерские манипуляции могут привести к асфиксии новорожденного, в результате которой нарушается поступление кислорода к органам и тканям.

Наиболее чувствительны к недостатку кислорода клетки головного мозга, которые и повреждаются в первую очередь. Степень их повреждения зависит от тяжести и продолжительности кислородного голодания. Нарушения ЦНС легкой степени могут остаться незамеченными в роддоме, и ребенок выписывается домой. Внимательная мама, круглосуточно наблюдающая за малышом, быстрее любого врача заметит симптомы, которые сигнализируют о нарушении центральной нервной системы, о повышении нервно-рефлекторной возбудимости. И обратится за консультацией к невропатологу с жалобами на беспокойство, поверхностный сон, вздрагивания, срыгивания, дрожание подбородка и кистей ручек, усиливающиеся при крике.

Врачебный осмотр подтвердит наблюдения мамы и отметит нарушение мышечного тонуса, который при ПЭП может быть повышенным (гипертония мышц), пониженным (гипотония) и неравномерным (дистония), когда на фоне мышечной гипотонии возникает гипертонус отдельных мышечных групп, связанный с беспокойством ребенка, изменением положения его тела.