В молекуле от безумия. Истории о том, как ломается мозг - Сара Мэннинг Пескин

ответы на свои вопросы по телефону или по почте практически от всех ныне живущих ученых, о которых здесь говорится, – в этом мне крупно повезло. Имена пациентов, членов их семей и лечащих врачей изменены в целях защиты конфиденциальности пациентов. В остальном я попыталась, насколько это возможно, оставить все детали их историй без изменений, чтобы точно передать, что чувствует человек, на которого напали вселяющие ужас молекулы.

Сноски

1

Suzana Herculano-Houzel, «The Remarkable, Yet Not Extraordinary, Human Brain as a Scaled-up Primate Brain and Its Associated Cost,» Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 109, Supplement 1 (2012): 10661–10668.

2

Francesco Gentile, Manola Moretti, Tania Limongi, Andrea Falqui, Giovanni Bertoni, Alice Scarpellini, Stefania Santoriello, Luca Maragliano, Remo Proietti Zaccaria, and Enzo di Fabrizio, «Direct Imaging of DNA Fibers: The Visage of Double Helix,» Nano Letters 12 (2012): 6453–6458.

3

Tania J. Lupoli, Tohru Taniguchi, Tsung-Shing Wang, Deborah L. Perlstein, Suzanne Walker, and Daniel E. Kahne, «Studying a Cell Division Amidase Using Defined Peptidoglycan Substrates,» Journal of the American Chemical Society 131, no. 51 (2009): 18230–18231.

4

Christine L. Hagan, Seokhee Kim, and Daniel Kahne, «Reconstitution of Outer Membrane Protein Assembly from Purified Components,» Science 328, no. 5980 (2010): 890–892.

5

Shu-Sin Chng, Mingyu Xue, Ronald A. Garner, Hiroshi Kadokura, Dana Boyd, Jonathan Beckwith, and Daniel Kahne, «Disulfide Rearrangement Triggered by Translocon Assembly Controls Lipopolysaccharide Export,» Science 337, no. 6102 (2012): 1665–1668.

6

Sophie Juliane Veigl, Oren Harman, and Ehud Lamm, «Friedrich Miescher's Discovery in the Historiography of Genetics: From Contamination to Confusion, from Nuclein to DNA,» Journal of the History of Biology 53, no. 3 (2020): 451–484.

7

Friedrich Miescher, «Ueber die chemische Zusammensetzung der Eiterzellen,» in Medicinisch-chemische Untersuchungen, ed. Felix Hoppe-Seyler (Berlin: Verlag von August Hirschwald, 1871), 441–460.

8

Термин «дезоксирибоза» относится к химической формуле ДНК, которая содержит молекулу сахара, «рибозу», потерявшую один из атомов кислорода (лат. оxygenium). Термин «нуклеиновая» указывает на ту часть клетки, в которой расположена ДНК, а именно ядро (лат. nucleus). Слово «кислота» указывает на кислотность ДНК (хоть и невысокую) – ее свойство выделять водород в процессе синтеза. – Здесь и далее прим. автора, если не указано иное.

9

Rene J. Dubos, The Professor, the Institute, and DNA (New York: Rockefeller University Press, 1976).

10

Nicholas Russell, «Oswald Avery and the Origin of Molecular Biology,» British Journal for the History of Science 21, no. 4 (1988): 393–400.

11

Вся информация об «Амелии Элман» и ее семье получена в ходе моих интервью с ней.

12

Alice Wexler, Mapping Fate: A Memoir of Family, Risk, and Genetic Research (Berkeley: University of California Press, 1997).

13

Интервью автора с Алисой Векслер, 16 марта 2021 г.

14

Интервью с Нэнси Векслер: часть 2, видео загружено 6 апреля 2020 года Фондом Альберта и Мэри Ласкер (Albert and Mary Lasker Foundation), https://www.youtube.com/watch?v=oGXwYDrDJWY. По воспоминаниям Нэнси Векслер, ученые предсказывали, что этот проект займет 100 лет, однако, судя по расшифровкам встреч, проверенным ее сестрой Элис Векслер, предполагалось уложиться скорее в 10–20 лет.

15

J. F. Gusella, N. S. Wexler, P. M. Conneally, S. L. Naylor, M. A. Anderson, R. E. Tanzi, P. C. Watkins, et al., «A Polymorphic DNA Marker Genetically Linked to Huntington's Disease,» Nature 306, no. 5940 (1983): 234–238.

16

Marcy E. MacDonald, Christine M. Ambrose, Mabel P. Duyao, Richard H. Myers, Carol Lin, Lakshmi Srinidhi, Glenn Barnes, et al., «A Novel Gene Containing a Trinucleotide Repeat That Is Expanded and Unstable on Huntington's Disease Chromosomes,» Cell 72, no. 6 (1993): 971–983.

17

D. Grady, «Haunted by a Gene,» New York Times, March 10, 2020.

18

Про начальную фазу клинических испытаний см.: Sarah Tabrizi, Blair Leavitt, Holly Kordasiewicz, Christian Czech, Eric Swayze, Daniel A. Norris, Tiffany Baumann, et al., «Effects of IONIS-HTTRx in Patients with Early Huntington's Disease, Results of the First HTT-Lowering Drug Trial (CT.002),» Neurology 90, no. 15 Supplement (2018), https://n.neurology.org/content/90/15_Supplement/CT.002.

19

Многие пациенты спрашивают, почему генетические заболевания развиваются во взрослом возрасте, притом, что гены, их вызывающие, присутствуют у человека с рождения. Четкого ответа на этот вопрос пока нет. Вероятно, свою роль здесь играют внешние факторы, старение клеток, а также индивидуальные особенности генетических изменений.

20

Если не указано особо, мой рассказ о случае «Гектора Монтойи» взят из этого источника: W. Cornejo, F. Lopera, C. Uribe, and M. Salinas, «Descripcion de una Familia con Demencia Presenil Tipo Alzheimer,» Acta Médica Colombiana 12, no. 2 (1987), http://actamedicacolombiana.com/anexo/articulos/02-1987-03.pdf.

21

Ассоциация Альцгеймера (Alzheimer's Association), «2019 Alzheimer's Disease Facts and Figures,» Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association 15, no. 3 (2019): 321–387.

22

Lesley Stahl, «The Alzheimer's Laboratory,» 60 Minutes, aired November 27, 2016, on CBS, https://www.cbsnews.com/news/60-minutes-alzheimers-disease-medellin-colombia-lesley-stahl/.

23

Gabriele Cipriani, Cristina Dolciotti, Lucia Picchi, and Ubaldo Bonuccelli, «Alzheimer and His Disease: A Brief History,» Neurological Sciences: Official Journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology 32, no. 2 (2011): 275–279.

24

K. Maurer, S. Volk, and H. Gerbaldo, «Auguste D and Alzheimer's Disease,» Lancet 349, no. 9064 (1997): 1546–1549.

25

Nadeem Toodayan, «Professor Alois Alzheimer (1864–1915): Lest We Forget,» Journal of Clinical Neuroscience: Official Journal of the Neurosurgical Society of Australasia 31 (2016): 47–55.

26

Toshiki Uchihara, «Silver Diagnosis in Neuropathology: Principles, Practice and Revised Interpretation,» Acta Neuropathologica 113, no. 5 (2007): 483–499.

27

По стечению обстоятельств именно в Тюбингенском университете более чем за полвека до этого Фридрих Мишер обнаружил молекулу ДНК.

28

Rainulf A. Stelzma, H. Norman Schnitzlein, and F. Reed Murtagh, "An English Translation of Alzheimer's Paper, 'Uber eine eigenartige Erkankung Der Hirnrinde,' " Clinical Anatomy 8 (1995): 429–431.

29

Сам учебник был напечатан в 1910 году.

30

Pam Belluck, "A Perplexing Case Puts a Doctor on the Trail of 'Madness,' " New York Times, June 2, 2010.

31

Kenneth Kosik, «The Fortune Teller,» Sciences 39, no. 4 (1999): 13–17.

32

Кеннет Косик описал эту сцену автору 11 марта 2021 года.

33

Francisco Javier Lopera, Mauricio Arcos, Lucia Madrigal, Kenneth S.