Ген. Очень личная история - Сиддхартха Мукерджи

725

В 1899 году английский врач Арчибальд Гаррод: Garrod A. E. A contribution to the study of alkaptonuria. Medico-chirurgical Transactions. 1899; 82: 367.

726

Современное название – детская больница на Грейт-Ормонд-стрит. Она славится мощным кардиохирургическим отделением и относится к крупнейшим мировым центрам трансплантации сердца. – Прим. перев.

727

«феномены ожирения и разнообразия по цвету»: Garrod A. E. The incidence of alkaptonuria: A study in chemical individuality. Lancet. 1902; 160 (4137): 1616–1620.

728

историки медицины подозревают, что у Авраама Линкольна: Schwartz H. Abraham Lincoln and the Marfan Syndrome. Chicago: American Medical Association, 1964.

729

Известно более 20 типов коллагенов. Здесь речь идет о коллагене I типа, самом распространенном. – Прим. перев.

730

Видимо, речь идет о синдроме Нунан. Внешние признаки этой патологии – включая крыловидные разрастания кожи шеи – схожи с признаками синдрома Шерешевского-Тёрнера, но причина ее кроется не в крупных аномалиях Х-хромосомы, а в мутациях отдельных аутосомных генов. – Прим. перев.

731

К середине 1980-х Маккьюсик: Amberger J., Bocchini C. A., Scott A. F., Hamosh A. McKusick’s Online Mendelian Inheritance in Man. Nucleic Acids Research. 2009; 37: D793 – D796.

732

в 20-м издании своей книги Маккьюсик: McKusick V. A. Beyond the clinic: Genetic studies of the Amish and little people, 1960–1980s. NIH (http://profiles.nlm.nih.gov/ps/retrieve/narrative/jq/p-nid/307).

733

Связь синдрома Дауна с аномальным количеством хромосом в клетках установил Жером Лежен в 1958 году. – Прим. автора.

734

Здесь имеется в виду эпикант(ус) – складка верхнего века у внутреннего угла глаза, сильно выраженная у людей с синдромом Дауна независимо от этнической принадлежности. Сам по себе эпикант не патологичен и часто встречается у представителей центрально-, северо– и восточноазиатских народов. – Прим. перев.

735

Ген FBN1 кодирует белок межклеточного матрикса фибриллин 1, входящий в состав микрофибрилл, структурообразующих элементов соединительной ткани. Фибриллин 1 придает ткани прочность и эластичность, а также участвует в межклеточном общении (передаче молекулярных сигналов): неполноценность белка при синдроме Марфана ведет к избыточной сигнализации TGF-β, которую считают основной причиной типичных для синдрома сердечно-сосудистых проблем, включая аневризму аорты.

736

Стивенс У. Стихотворения нашего климата / пер. В. Британишского // Американская поэзия в русских переводах. М.: Радуга, 1983.

737

«Несовершенство – наша благодать»: Stevens W. The Poems of Our Climate // The Collected Poems of Wallace Stevens. NY: Alfred A. Knopf, 1954.

738

В ноябре 1961-го компания Marvel Comics: Fantastic Four #1. NY: Marvel Comics, 1961 (http://marvel.com/comics/issue/12894/fantastic_four_1961_1).

739

«невероятной дозой радиации»: Lee S. The Secrets of Spider-Man // Marvel Masterworks: The Amazing Spider-Man. NY: Marvel Publishing, 2009.

740

«Люди-икс», вышедшие в сентябре 1963-го: Uncanny X – Men #1. NY: Marvel Comics. 1963 (http://marvel.com/comics/issue/12413/uncanny_x-men_1963_1).

741

Весной 1966 года эта озадаченность: Stern A. Telling Genes: The Story of Genetic Counseling in America. Baltimore: Johns Hopkins University Press, 2012.

742

отобрали несколько миллилитров амниотической жидкости: Sachs L., Serr D. M., Danon M. Analysis of amniotic fluid cells for diagnosis of foetal sex. British Medical Journal. 1956; 2 (4996): 795.

743

Немецкий эмбриолог Теодор Бовери в 1902–1907 годах оплодотворял яйцеклетки морских ежей сразу двумя спермиями и с помощью окрашивания отслеживал судьбу хромосом в клетках зародыша. – Прим. перев.

744

Дж. Г. решила прервать беременность: Valenti C. Cytogenetic diagnosis of Down’s syndrome in utero. Journal of the American Medical Association. 1969; 207 (8): 1513.

745

В сентябре 1969-го Норма Маккорви: McCorvey N., Meisler A. I Am Roe: My Life, Roe V. Wade, and Freedom of Choice. NY: Harper-Collins, 1994.

746

К началу слушаний в Верховном суде истица уже успела родить и даже отдать ребенка на усыновление, а представлять интересы всех женщин страны права не имела. Хотя спор разрешился сам собой, суд сделал исключение и рассмотрел дело как прецедентное, «впрок»: очевидно, что подобные ситуации повторялись бы, а законы течения беременности никогда не позволили бы вынести реально исполнимое решение судам не первой инстанции. В итоге «антиабортивные» законы, действующие в ряде штатов, были признаны неконституционными. Однако в июне 2022 года в рамках дела «Доббс против Организации женского здоровья Джексона» Верховный суд США сделал шаг на полвека назад и отменил решение 1973 года, наделив власти штатов правом запрещать или ограничивать аборты. Этим правом предположительно может воспользоваться чуть ли не половина штатов. Решение 2022 года вызвало шквал экспертной критики и возмущение большинства населения, вплоть до заявлений об отказе от гражданства США. Противники решения планируют добиться восстановления базового права распоряжаться собой для всех женщин страны через Белый дом и представительство в Конгрессе (Warren E., Smith T. We’ve Seen What Will Happen Next to America’s Women. The New York Times, 25 июня 2022).

747

Легализация абортов в других странах тоже открыла шлюзы потоку дородовой диагностики. В 1967-м парламентский акт узаконил аборты в Великобритании, и в 1970-х частота пренатального тестирования и абортов там радикально выросла. – Прим. автора.

748

Современное название болезни – аутосомно-рецессивный поликистоз почек – четко указывает на ее происхождение. Шестая пара хромосом больного содержит две мутантные копии гена PKHD1, кодирующего белок фиброцистин. Аномалии структуры фиброцистина ведут к дефектам эпителия почечных канальцев и желчных протоков, где в итоге образуются кистоподобные расширения, иногда гигантские и мешающие почкам и печени выполнять свои функции.

749

«Тысячелетиями люди в большинстве своем»: Leach G. Breeding Better People. Observer. 1970.

750

«Ни один новорожденный»: Morgante M. DNA scientist Francis Crick dies at 88. Miami Herald. 2004.

751

«Старая евгеника была ограничена»: Kay L. E. The Molecular Vision of Life: