Большая Советская энциклопедия (ГЕ) - БСЭ БСЭ

  Летальное или полулетальное действие могут оказывать и гены, обусловливающие полезные в хозяйственном отношении признаки. Классический пример этого — доминантный ген, определяющий у каракульских ягнят серую окраску — ширази, который одновременно оказывается рецессивным в отношении жизнеспособности особей.

  Новым и перспективным направлением Г. ж. является генетика устойчивости к некоторым инфекционным, инвазионным и грибковым заболеваниям. Известны генетически обусловленные различия устойчивости животных к маститу, туберкулёзу, ящуру, пироплазмозу и др. Мало изучены у животных наследственные болезни обмена веществ, хотя по аналогии с генетикой человека можно предполагать, что они также многочисленны.

  Развитие у животных количественных признаков — скороспелости, величины удоя, содержания жира в молоке, настрига шерсти, яйценоскости и др. — зависит от деятельности многих систем организма. Этим объясняется сложная генетическая природа этих признаков. Установлено, что количественные признаки определяются совокупным действием многих генов с однозначным действием. Последние могут различаться по степени доминирования, вплоть до сверхдоминантных генов, вызывающих гетерозис в первом поколении помесей. Для изучения количественных признаков пользуются математико-статистическими методами.

  Породы и внутрипородные группы с.-х. животных (линии, семейства и т. д.) — всегда популяции, в которых происходит расщепление по многим генам. Популяционный метод позволяет изучить распространение отдельных генов в популяциях животных. В простейших случаях, при расщеплении популяции по одному или немногим генам, параметрами, характеризующими популяции, служат частоты отдельных генов. При анализе признаков, зависящих от многих генов, частоты отдельных генов не могут быть установлены, и тогда пользуются коэффициентом наследуемости — отношением генотипической изменчивости количественного признака к его общей фенотипической изменчивости. Значения коэффициента наследуемости (от 0 до 1) зависят от специфики признаков, для которых они устанавливаются, а также от степени выравненности условий содержания и кормления и от методов разведения животных. Значение коэффициента наследуемости позволяет найти наиболее подходящие методы селекции и прогнозировать их результаты.

  Лит.: Брюбейкер Дж. Л., Сельскохозяйственная генетика, пер. с англ., М., 1966; Дубинин Н. П., Глембоцкий Я, Л., Генетика популяций и селекция, М., 1967; Генетические основы селекции животных. Сб. ст., М., 1969; Серебовский А. С., Генетический анализ, М., 1970; Хатт Ф. Б., Генетика животных, пер. с англ., М., 1969. См. также лит. при ст. Генетика.

  П. Ф. Рокицкий.

Генетика медицинская

Гене'тика медици'нская, раздел генетики человека, изучающий наследственные заболевания и методы их предупреждения, диагностики и лечения. Существование заболеваний, передающихся по наследству (гемофилия и др.), а также тот факт, что браки между родственниками увеличивают частоту появления в потомстве наследственных заболеваний, были известны давно. В начале 20 в. исследовалась главным образом соотносительная роль наследственности и среды в происхождении не только нормальных, но и патологических признаков человека. В России Г. м. зародилась лишь при Советской власти и значительного развития достигла в 30-е гг. В Медико-генетическом институте, возглавлявшемся С. Г. Левитом, успешно изучалось наследование сахарного диабета, язвенной и гипертонических болезней и др. С. Н. Давиденков и его школа всесторонне исследовали наследственные болезни нервной системы.

  При изучении наследственных болезней Г. м. пользуется всеми методами генетики человека: генеалогическим (заключается в составлении родословной, что позволяет выявить соотношение между здоровыми и больными членами семьи пробанда, т. е. больного, для которого составляется родословная), близнецовым (см. Близнецы), цитологическим, биохимическим, иммунологическим. В 60-х гг. 20 в. большое значение приобрели цитогенетические методы исследования (хромосом полового хроматина) и биохимические тесты. Выяснилось, что наследственные болезни зависят от изменений в хромосомах половых клеток, — это могут быть изменения структуры генов, хромосомные перестройки (делеции, транслокации, дупликации и др.) или количественные изменения в хромосомном наборе (добавление или потеря одной или нескольких хромосом). Так, нарушением числа или структуры хромосом — половых или аутосом — обусловлены синдром Тернера — Шерешевского, Дауна болезнь, синдромы Клайнфельтера и «кошачьего крика», трисомии 18 (Эдвардса) и D (Патау) и др. При др. наследственных заболеваниях обнаружить видимые дефекты в хромосомном наборе не удаётся. В таких случаях, по-видимому, происходят генные мутации или неблагоприятное сочетание различных генов. Проявление некоторых наследственных болезней зависит от средовых факторов, которые могут способствовать развитию наследств. предрасположения или полностью его подавить. В задачу Г. м. входит выявление соответствующих условий среды (в т. ч. лечебных средств, диеты и др.). Успехи в развитии Г. м. сделали возможными предупреждение и лечение ряда наследственных болезней. Один из эффективных методов такого предупреждения — медико-генетическое консультирование с предсказанием риска появления больного в потомстве лиц, страдающих данным заболеванием или имеющих больного родственника. Достижения биохимической генетики раскрыли первичные (молекулярные) дефекты при многих наследственно обусловленных аномалиях обмена веществ, что способствовало развитию методов экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных и лечить многих прежде неизлечимые наследственные болезни. Так, например, подбором специальной диеты возможно предупредить развитие фенилкетонурии (фенилпировиноградной олигофрении) и некоторых др. наследственных болезней. В иных случаях лечение состоит во введении в организм извне веществ, не образующихся в нём в результате генетического дефекта. Многие генетические дефекты исправляются своевременным хирургическим вмешательством или педагогической коррекцией. Во многих странах организованы клиники и научные институты, занимающиеся изучением наследственной патологии человека; в СССР — институт медицинской генетики АМН СССР. Ежегодно публикуется около 3 тыс. работ о Г. м. Вопросы Г. м. освещают журналы «Acta geneticae medicae et gemellologiae» (Roma, с 1952); «American Journal of Human Genetics» (Baltimore, 1949); «Annals of Human Genetics» (L., 1954); «Journal de genetique humaine» (Geneve, с 1952); «Journal of Medical Genetics» (L., с 1964); «Excerpta medica, Section. 22, Human genetics» (Amst., с 962). В СССР статьи по Г. м. публикуются во многих медицинских и биологических журналах (например, журнал «Генетика», «Цитология», «Цитология и генетика»).

  Е. Ф. Давиденкова.

Генетика микроорганизмов

Гене'тика микрооргани'змов, раздел общей генетики, в котором объектом исследования служат бактерии, микроскопические грибы, актинофаги, вирусы животных и растений, бактериофаги и др. микроорганизмы. До 40-х гг. 20 в. считалось, что, поскольку у микроорганизмов нет ядерного аппарата и мейоза, на них не распространяются Менделя законы и хромосомная теория наследственности. С начала 40-х гг. микроорганизмы становятся объектом интенсивных генетических исследований. Именно на них были решены многие кардинальные вопросы современные генетики. Так, первое указание на то, что материальным носителем наследственности служит дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), было получено в опытах на пневмококках (американские генетики О. Т. Эйвери, К. Мак-Леод и М. Маккарти). Примерно в то же время были начаты интенсивные генетические исследования на хлебной плесени — нейроспоре. Изучение многочисленных биохимических мутантов нейроспоры (Дж. У. Бидл и Э. Л. Тейтем, США) привело к установлению очень важного положения: «один ген — один фермент» (ныне это положение более точно формулируется так: «один ген — одна полипептидная цепь»). Генетические исследования микроорганизмов особенно интенсивно стали развиваться после того, как американские генетики С. Лурия М. Дельбрюк показали на кишечной палочке (Escherichia coli), что и бактерии подчиняются мутационным закономерностям (см. Изменчивость, Мутации). Ранее существовавшее представление об адекватной, адаптивной изменчивости у бактерий возникло вследствие методической ошибки, заключавшейся в изучении культуры как единицы изменчивости. Был предложен новый принцип изучения изменчивости у бактерий — клональный анализ, т. е. изучение потомства одной клетки — родоначальницы клона. Важной вехой в развитии Г. м. явился разработанный американскими генетиками Дж. и Э. Ледербергами метод реплик, или отпечатков, позволивший доказать, что мутации возникают у бактерий независимо от условий культивирования, и, кроме того, значительно упростивший приёмы отбора вариантов микроорганизмов с желаемыми свойствами. Оказалось, что в больших популяциях бактериальных клеток мутации возникают спонтанно. В 1946 был открыт половой процесс у бактерий (конъюгация), что позволило применить для их исследования генетический анализ. В результате установлены наличие у бактерий рекомбинации, существование у них генетических групп сцепления и построены генетические карты их хромосом. Почти одновременно был открыт парасексуальный процесс грибов (Г. Понтекорво, Великобритания), что расширило возможности генетического анализа грибов, не имеющих полового цикла размножения. Вскоре в генетические исследования были вовлечены бактериофаги и др. вирусы (в частности, вирус табачной мозаики — ВТМ). Был открыт эффект переноса генетической информации от одной бактериальной клетки к другой при посредстве бактериофага — генетической трансдукция, что положило начало изучению генетических взаимоотношений в системе «фаг — бактерия» (Дж. Ледерберг, Н. Зиндер, США). Вслед за тем была обнаружена рекомбинация у фагов (А. Херши и М. Дельбрюк, США). Если использование бактерий в качестве объекта генетических исследований резко повысило разрешающую способность генетическиого анализа, то благодаря фагам удалось перейти к изучению явлений наследственности на молекулярном уровне. Большое значение имели исследования ВТМ (немецкие генетики Г. Шустер и А. Гирер), позволившие вызвать генетический эффект в опытах с чистой рибонуклеиновой кислотой (РНК), которая сохраняла инфекционность и при нанесении на листья табака вызывала в клетках образование полноценных частиц ВТМ.