Ген. Очень личная история - Сиддхартха Мукерджи
Шрифт:
Интервал:
Закладка:
В 2007 году один археолог эксгумировал два обгорелых скелета[329] на месте кострища рядом с домом, где убили царскую семью. Один из скелетов принадлежал 13-летнему мальчику. Генетический анализ костей подтвердил, что это останки Алексея. Полногеномный анализ, скорее всего, выявил бы и виновницу гемофилии B – мутацию, которая преодолела путь в целый континент и четыре поколения, чтобы напомнить о себе в решающий политический момент XX века.
Истины и их согласование друг с другом
Все изменилось, полностью изменилось:
рождается ужасная красота.[330]
Уильям Батлер Йейтс,
«Пасха 1916 года»[331]
Ген родился вне биологии. Я имею в виду следующее: среди горячих тем в биологических науках конца XIX века наследственность занимала не слишком высокое место. Людей, изучавших живые организмы, намного больше увлекали другие вещи: эмбриология, клеточная биология, происхождение видов и эволюция. Как функционируют клетки? Как из эмбриона развивается целый организм? Как возникают новые виды? Что лежит в основе разнообразия живого мира?
Тем не менее все попытки ответить на эти вопросы натыкались на одно и то же препятствие. Камнем преткновения была информация. Она нужна каждой клетке, каждому организму для работы их физиологических систем. Но откуда эта информация берется? Эмбриону нужны инструкции для развития во взрослый организм, но как он эти инструкции получает? И откуда, если на то пошло, представитель какого-то вида «знает», что сам относится именно к этому виду?
Замечательным свойством гена была потенциальная способность решить все эти проблемы одним грандиозным махом. Информация, необходимая клетке для выполнения метаболических функций? Ну конечно, она хранится в генах этой клетки. Инструкции, заложенные в эмбрионе? Опять-таки, все они зашифрованы в генах. Размножаясь, живой организм передает потомству инструкции, как создать эмбрион, как выстроить работу клеток, как наладить метаболизм, как исполнить ритуальный брачный танец, как произнести свадебную речь и произвести потомство своего вида – всё разом. Наследственность не может быть второстепенным вопросом биологии, ее место среди основных. В бытовом смысле наследственность для нас – передача от поколения к поколению особых черт: своеобразной формы носа, как у папы, или семейной предрасположенности к редкому заболеванию. Но настоящая загадка наследственности куда универсальнее: какова природа инструкции, которая описывает, как вырастить нос – любой нос – с нуля?
Запоздалое признание гена ответом на центральный вопрос биологии вылилось в интересное следствие: под генетику пришлось постфактум подгонять другие области биологии. Если ген – основная «валюта» биологической информации, то с позиции биологии генов должны объясняться все важнейшие свойства живого, а не только наследственность. Во-первых, феномен изменчивости: как объяснить с помощью дискретных единиц наследственности, что разнообразие человеческих глаз не ограничивается, скажем, шестью отдельными формами, а представляет собой непрерывный спектр из шести миллиардов вариантов? Во-вторых, эволюция: как через призму наследования генов объяснить огромное разнообразие форм и свойств, которое живые организмы со временем развили? И в-третьих, развитие: каким образом разрозненные блоки инструкций предоставляют единый криптографический план, в соответствии с которым из эмбриона вырастает взрослый организм?
Можно сказать, что согласование трех упомянутых явлений с концепцией единиц наследственности – это попытка объяснить через призму гена прошлое, настоящее и будущее природы. Эволюция – это прошлое: как живые существа возникли? Изменчивость – настоящее: почему сейчас они такие, какие есть? Эмбриогенез же стремится описать будущее: как из одной клетки развивается живое существо, которое в конечном счете приобретает свою особую форму?
За два поворотных десятилетия – с 1920 по 1940 год – первые два вопроса, касающиеся изменчивости и эволюции, будут решены благодаря уникальным союзам генетиков с анатомами, клеточными биологами, статистиками и математиками. Решение третьего вопроса – об эмбриональном развитии – потребует еще более согласованных усилий. Иронично, что современная генетика как дисциплина выросла из эмбриологии, однако именно согласование генов и генезиса оказалось гораздо более сложным научным вызовом.
В 1909 году молодой математик Рональд Фишер поступил в колледж Гонвилл-энд-Киз при Кембриджском университете[332]. Из-за наследственных проблем со зрением Рональд практически ослеп еще в раннем подростковом возрасте. Математику он изучал главным образом без пера и бумаги, благодаря чему приобрел способность до перенесения уравнений на лист визуализировать задачи в уме. В средней школе он делал большие успехи в математике, но в Кембридже плохое зрение стало помехой. Чувство приниженности от раздражения преподавателей его трудностями в чтении и написании формул сподвигло Фишера переключиться на медицину, но он провалил экзамены (как и Дарвин, Мендель или Гальтон – провалы в покорении общепринятых вех успеха красной нитью проходят через нашу историю). В 1914 году, когда в Европе вспыхнула война, Фишер устроился на работу статистическим аналитиком в лондонском Сити.
Днем Фишер анализировал статистику для страховых компаний. Ночью, когда мир для него почти полностью гас, он обращался к теоретическим аспектам биологии. Вторя его бытовым проблемам, Фишера волновала научная проблема увязывания биологического «разума» с биологическим «зрением». К 1910 году величайшие умы биологии признали, что дискретные частицы информации, расположенные на хромосомах, служат носителями наследственной информации. Однако всё видимое в биологическом мире представляло собой непрерывный спектр. Биометристы XIX века, в частности Кетле и Гальтон, продемонстрировали, что значения человеческих характеристик – хоть роста, хоть веса, хоть интеллекта – распределены в соответствии с плавными, непрерывными колоколообразными кривыми. Даже развитие организма – самым очевидным образом направляемое наследуемой цепью инструкций – выглядит не скачкообразным, а плавным: его стадии незаметно перетекают друг в друга. Путь от гусеницы к бабочке – гладкий подъем, а не крутая лестница. Если вы построите график длин клюва вьюрков, точки образуют непрерывную кривую. Как могли бы «частицы информации», эти пиксели наследственности, обеспечить наблюдаемую «плавность» мира природы?
Фишер догадался, что ответить на этот вопрос можно с помощью тщательно продуманного математического моделирования наследственных признаков. Он знал, что Мендель показал дискретность природы генов, потому что сам выбрал максимально отчетливые простые признаки и изначально скрещивал растения из чистых линий. Но что, если в природе признаки вроде роста или цвета кожи определяются не единственным геном с двумя возможными состояниями – включен или выключен, «высокий» или «низкий», – а несколькими генами? Скажем, рост контролируют пять генов, а форму носа – семь?
Фишер обнаружил, что для моделирования признака, за который отвечают пять или