Власть генов: прекрасна как Монро, умен как Эйнштейн - Маркус Хенгстшлегер

А что, если с помощью генетического вмешательства окажется возможным влиять на биологические часы человека, которые контролируют его продолжительность жизни, – так же, как у прозрачной нематоды? Имеет ли это смысл? Ответ на этот вопрос дать пока сложно. С одной стороны, чтобы повлиять на продолжительность жизни, необходимо провести определенные генетические манипуляции. Такая генотерапия для человека никак не оправдывается ни с научной, ни с этической точки зрения. Она проводится лишь на мышах, при этом многие опыты неудачны, а исход зачастую непредсказуем. Кроме того, с помощью генетического вмешательства влияют не только на одного человека, а на каждое поколение его потомков. Так мы влияем на эволюцию! Я думаю, дальнейшие объяснения здесь излишни. Стоит ли вообще пытаться достигнуть цели? Да, генетические часы человека смогут идти дольше. Но если у человека есть генетическая предрасположенность к какой-нибудь болезни, которая приводит его к преждевременной смерти, то вряд ли дело будет иметь успех. Чтобы значительно увеличить продолжительность жизни с помощью генов, необходимо переставить генетические часы и одновременно блокировать «плохие» гены, которые вызывают болезни, укорачивающие жизнь. При тысячах генов с тысячами функциональных возможностей неправильного соединения это невозможно – то есть совершенно безнадежно. Но если всего человека невозможно изменить генетически, чтобы притормозить процесс старения, то почему бы не применить такое средство только в некоторых местах? Вы же помните: вирусы как транспортное средство, чтобы ввести гены в человеческий организм. Всего-то хочется, чтобы волосы не выпадали, да морщины не появлялись. Но и это, если такое вообще возможно, лишь дело далекого будущего. Даже если уже слышны тихие отзвуки издалека.

Только ваши гены знают, что для вас хорошо

Генетический рецепт

Для меня генетическое будущее человечества, однако, выглядит совершенно иначе. И то, о чем я хочу поговорить в заключение этой книги, не когда-нибудь появится, а уже есть. Я считаю, что будущее принадлежит не изменениям в генетике человека. Знание о его индивидуальном генотипе могло бы стать материалом, из которого состоят мечты завтрашнего дня. Следует не менять гены с помощью местной генотерапии, а приспосабливать окружающую среду к индивидуальному генотипу человека. Это могло бы стать ключом к успеху. Успех – значит «никогда не болеть», «долго жить», «никогда не полнеть» и «всегда оставаться красивой». Но давайте начнем без лишней суеты, понемногу. Давайте начнем с неопровержимых фактов.

Мы уже как-то говорили (вспомните историю о японских туристах в винном ресторане) о том, что алкогольдегидрогеназа отвечает за расщепление алкоголя в организме. Японцы обычно имеют такой вариант гена, из-за которого они хуже, чем европейцы (но никак не лучше финнов), переносят алкоголь. В расщеплении продуктов питания (как и лекарств) участвуют энзимы. Существует много вариантов энзимов, которые по-разному влияют на своих хозяев. Одни варианты генов приводят к тому, что определенное лекарство имеет лучшее действие с минимальными побочными эффектами. У носителей других вариантов того же самого гена эффект может быть противоположным. Например, выяснили, что один безвредный препарат против малярии очень хорошо помогает многим людям в качестве профилактического средства. Но для носителя вариантов гена глюкозо-6-фосфат-гидрогеназа прием этого препарата смертелен! Некоторые медикаменты, которые мы обычно принимаем, расщепляются в организме с помощью энзима Р450 (СYP). У каждого человека есть разные варианты генов для этих энзимов. Получается, то, какое лекарство на какого человека лучше воздействует с минимальными побочными эффектами, зависит от вариантов его генов, так? И да, и нет! И сегодня уже это неоспоримый факт. Целая новая отрасль медицины и науки занимается этой волнующей темой: фармакогеномикой. Я знаю, мне пора перестать напоминать о том, что у каждого из нас от 30 000 до 40 000 генов (с «ничтожным» исключением, касающимся генов в Y-хромосоме, которые имеют лишь мужчины). Но в нашем генетическом наследии для каждой генетической зоны есть бесчисленные варианты генов, большое количество разных последовательностей для каждого гена. Каждый человек потому уникален, что у него свой личный набор 30 000-40 000 генов. Это его личная генетическая визитная карточка. У кого-то на ней написано: «предрасположенность к кистозному фиброзу», «склонность к гомосексуализму» или «способность к бегу на длинные дистанции». У другого, возможно, так: «склонность к полноте и инфаркту», «огромный музыкальный талант» или «предрасположенность к религиозности». Все это мы уже знаем. Для всего этого и еще многого другого существуют варианты совершенно определенных генов с такими сложным названиями, как VMAT2, CFTR, ADA, NOS, ACTN3, MGF, SRY, IGF2R, INSIG2, CRHR1… В этой книге мы говорили о разных вариантах генов и их значении в нашей жизни. Для многих из них считается, что выражение соответствующего качества, признака или заболевания зависит не только от варианта гена, но и от условий окружающей среды. Это касается лекарств от головной боли, а также химиотерапевтических средств. Современному врачу тяжело принять решение, когда есть столько разных препаратов от одной и той же болезни. Слава богу, что имеется множество средств от головной боли. Все сталкивались с этим: «Нет, мне это не помогает, я всегда беру…» Во многих случаях проходит немало времени, пока найдется оптимальный для пациента вариант – лекарство с наилучшим эффектом и с наименьшими побочными действиями. Так было и так остается по сей день. Врач прописывает один препарат. Если пациент приходит снова и жалуется, что ничего не помогает, доктор выписывает следующее средство, всякий раз надеясь, что в этой лотерее найдено как раз то, что поможет и при этом без побочного действия (например, без проявления аллергии). В общем-то похоже на рулетку. Так можно однажды спровоцировать очень опасные для жизни побочные действия (вспомните лекарство против малярии). А в случае с лечением рака зачастую бывает и слишком поздно. Пациент может умереть из-за приема бесполезного лекарства, пока ищется наиболее эффективное. При головной боли тоже довольно тягостно искать то средство, которое действительно поможет. Задумайтесь и об экономическом аспекте. Лекарства дорогие. Какое государство, какой налогоплательщик, какой пациент может позволить себе долгое время принимать неэффективные лекарства, пока будет найдено то самое? Фармакогеномика – вот решение проблемы! Необходимо протестировать тысячи генетических вариантов, чтобы определить, могут ли они повлиять на действие определенного препарата. Когда найден вариант, то следующий логичный шаг – разделить пациентов путем генетического анализа на генетические группы. И врач скажет им следующее: «Генетический анализ показал, что левитра вам поможет лучше и окажет минимальные побочные действия, в отличие от виагры и сиалиса». Я знаю, дорогие мои читатели-мужчины, что вам незнакомы эти лекарства – это средства для повышения потенции. Но я говорю с перспективой на ваше будущее.

Вы сейчас, наверное, думаете, что есть еще одна небольшая проблема. Получается, что у каждого пациента перед приемом разных препаратов необходимо протестировать тысячи вариантов генов. Более того, мы уже знаем, насколько сложны разные сочетания и взаимодействия наших генов. И это очень хлопотно, долго и очень дорого, не так ли? Эта проблема решена – благодаря технике, при которой бесчисленное множество генов исследуют на стеклянной пластинке размером с ноготь большого пальца. У пациента берут каплю крови, выделяют геном из ее клеток и тестируют с помощью диагностических методов, какие варианты генов подходят пациенту, а какие нет. Данный метод называют чиповой диагностикой, потому что используемые пластинки напоминают компьютерные чипы. А вот результат уже читает компьютер. И врач в итоге получает список на каждого пациента: VMAT2 – вариант 17, NOS – вариант 6, ACTN3 – вариант 1… Примерно таким же образом это потом и читается. Каждый вариант с большой степенью вероятности неразрывно связан с каким-то признаком, качеством или даже с переносимостью и действием тех или иных медикаментов. Результаты теста готовы уже на следующий день, а расходы зависят от того же, от чего в этой жизни зависит все – от предложения и спроса. Я как-то прикинул, что данная процедура может стоить до пятидесяти евро, а позднее и дешевле. Потрясающе, не правда ли?! Прошу заметить: гарантий никаких нет. Но кого это волнует?

Генетика образа жизни

Я надеюсь, что мне удалось пробудить вашу фантазию. Я считаю, что лучше всего фантазировать о том, о чем хотя бы немного уже знаешь. Теперь вы кое-что знаете о власти генов. Тогда почему бы немного не пофантазировать вместе о том, как гены еще могут повлиять на наше будущее? Сдать каплю крови, подождать день, может быть, заплатить пятьдесят евро – и узнать множество сведений о своей индивидуальной генетической визитной карточке. Так бы это примерно выглядело. Какие варианты каких генов я ношу? Давайте вспомним историю о мужчине, который искал свой ключ под фонарем только потому, что там было светло. Где следует искать, чтобы узнать о генетических наборах человека? Я надеюсь, когда вы прочитаете эту книгу, вам станет понятно, что ученые во всем мире, проводя бесчисленные исследования, ищут варианты генов, которые связаны с проявлением каких-то признаков, качеств, талантов, склонностей, болезней и даже переносимостью определенных лекарств. О некоторых из них я вам рассказал. И поверьте мне, эти генетики (и еще многие другие) работают прямо сейчас – над вопросами, которые мы еще даже не задавали. Безусловно, крайне важно знать, какие у кого генотипы, при которых влияние окружающей среды действует пагубно. Вспомните о смертельном действии фенилаланина у пациентов, страдающих фенилкетонурией. Есть, например, одна генетическая болезнь под названием дефицит альфа-1-антитрипсина. Она появляется из-за изменений в определенном гене. Возникает сбой в клетках легких и печени. Заболевший курильщик, который постоянно употребляет алкоголь, из-за разрушения клеток легких и печени в большинстве случаев умирает уже на пятидесятом году жизни. Отказ от курения и алкоголя мог бы подарить этому человеку еще двадцать лет! Можно предположить, что поступать с этим следует так же, как с фенилкетонурией: взять анализ крови. Вполне логично. Но как насчет неизлечимых болезней? Вспомните болезнь Хантингтона. Мы хотим знать и о ней тоже?