Что вы знаете о своей наследственности? - Николай Тарасенко

В конце 1988 года в Москве состоялось Всесоюзное совещание, посвященное перспективам развития генетики в СССР. На этом совещании автор данных строк предложил свои принципы оценки генетической и токсикологической опасности факторов окружающей среды и научного подхода к установлению ПДК и радиационной активности, способные реально описать экологическую ситуацию.

С учетом новых принципов ПДК пестицидов, нитратов и нитритов должна определяться не «на глазок» (как это имеет место в настоящее время), а исходя из экспериментальных данных, полученных на бактериях, растениях и культуре клеток человека. При этом ПДК пестицидов должны быть на порядки ниже концентраций, вызывающих достоверное повышение мутагенного, канцерогенного и тератогенного эффектов. Именно такой принцип необходимо соблюдать при установлении ПДК, чтобы обезопасить всех людей, значительно различающихся по своей «норме» реакции на разные химические вещества.

И конечно же, кроме заботы о собственном здоровье, человечество должно помнить о среде обитания грядущих поколений. Оставить эту среду потомкам экологически чистой — благородная задача современных жителей планеты.

Словарь терминов

Аллели — наследственные задатки (гены), расположенные в одинаковых участках гомологичных (парных) хромосом и определяющие направление развития одного и того же признака.

Анафаза — одна из стадий митоза и мейоза, в течение которой хроматиды или хромосомы, соединенные в пары, расходятся к разным полюсам.

Анеуплоиды — клетки или организмы, у которых число хромосом не является кратным гаплоидному набору.

Аутосома — обычная, неполовая, хромосома.

Гамета — половая клетка (женская или мужская) с одинарным набором хромосом.

Ген — участок хромосомы, обладающий определенной биохимической функцией и оказывающий специфическое влияние на признаки и свойства организма.

Генотип — сумма всех генов организма, или наследственная конституция.

Гетерозигота — особь, дающая несколько типов генетически различных половых клеток; это обусловлено тем, что соответствующие локусы ее гомологичных хромосом содержат различные аллели.

Гомологичные хромосомы — две одинаковые хромосомы каждого типа (у полиплоидных организмов — более двух); хромосомы считаются гомологичными, хотя они могут различаться по ряду генов.

Группа сцепления — совокупность всех генов, локализованных в одной хромосоме.

Делеция — структурное изменение хромосомы, при котором потерян внутренний участок в одном из двух плеч хромосомы.

ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота.

Доминирование — явление, при котором один из аллелей гетерозиготы (доминантный) оказывает более сильное влияние на соответствующий признак особи, чем рецессивный.

Дупликация — структурное изменение хромосомы, при котором один из участков представлен в хромосомном наборе более одного раза.

Зигота — клетка, образующаяся при слиянии двух гамет.

Изохромосома — хромосома с двумя генетически идентичными (одинаковыми) плечами; появляется в результате неправильного деления центромеры.

Инверсия — изменение в положении хромосомного участка, при котором он повернут на 180°.

Интерсекс — индивид, занимающий промежуточное положение между самкой и самцом.

Информационная РНК — РНК, переносящая информацию от генов к рибосомам, в которых происходит синтез (сборка) белка.

Кариотип — совокупность особенностей хромосомного комплекса, касающихся числа и формы хромосом.

Клон — совокупность всех потомков, полученных от одной исходной особи путем вегетационного размножения или апомиксического образования семян.

Кодон (триплет) — три основания, кодирующие одну аминокислоту.

Летальный ген — ген, наличие которого (особенно в гомозиготном состоянии) приводит организм к гибели.

Локус — место в хромосоме, в котором расположен ген.

Мейоз — редукционное деление ядра, при котором число хромосом в клетке уменьшается в 2 раза; в течение мейоза ядро делится дважды, а хромосомы только один раз.

Метафаза — стадия мейоза (митоза), в которой хромосомы собираются на экваторе веретена, образуя так называемую хромосомную или метафазную пластинку.

Митоз — деление ядра, приводящее к образованию двух дочерних ядер.

Мутаген — фактор, вызывающий мутации.

Мутация — наследственное изменение, не вызванное рекомбинацией генов.

Плейотропия — способность гена оказывать влияние сразу на несколько признаков в организме.

Половая хромосома — хромосома, определяющая пол и обычно представленная у двух разных полов по-разному.

Популяция — совокупность некоторого числа особей данного вида, принадлежащих к различным биотипам.

Рибосома — клеточная структура, в которой происходит синтез белка.

РНК — рибонуклеиновая кислота.

Телофаза — стадия мейоза (митоза), в которой происходит переход между анафазой а интеркинезом.

Фенотип — сумма признаков особи на определенной стадии развития; представляет собой результат взаимодействия между генотипом и окружающей средой.

Химера — особь, состоящая из генетически различных клеточных слоев.

Хромосома — органоиды клеточного ядра, совокупность которых определяет наследственные свойства клеток и организма.

Цитоплазма — содержимое живой клетки, за исключением ядра.

Рекомендуемая литература

Адо В. А., Васильев Н. В., Горячкина Л. А. Аллергия и рак,— Томск: Изд-во Том. ун-та, 1982.

Бадалян Л. О., Таболин В. А., Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей.— М.: Медицина, 1971.

Блошанский Ю. М. Организация специализированной помощи в акушерстве // Вопр. материнства и детства,—1972.— № 3.

Блюмина М. Г., Второва В. Г., Гринько Л. П. и др. Эффект гетерозиготности матери по некоторым генам // Генетика,—1975.—Т. 11, № 8.

Бочков Н. П. Медицинские и социальные аспекты генеалогии человека // Природа.— 1983,—№ 5.

Генетика и медицина. Итоги Международного генетического конгресса,— М.: Медицина, 1979.

Грязнова И. М., Второва В. Г. Специализированная акушерская помощь женщинам, больным сахарным диабетом // Вопр. охраны материнства и детства.— 1972.— № 3.

Дубинин Н. П. Эволюция популяций и радиация.— М.: Атом-издат, 1966.

Дубинин Н. П. Общая генетика.—М.: Наука, 1970.

Канаев И. И. Близнецы и генетика.— Л.: Наука. Ленингр. отд-ние, 1968.

Князев Ю. А., Никберг И. И. Сахарный диабет,— М.: Медицина, 1989.

Конюхов Б. В. Биологическое моделирование наследственных болезней человека,— М.: Наука, 1965.

Краснопольская К. Д. Биохимические аспекты наследственных болезней // Современное состояние исследований по медицинской генетике в СССР.— М., 1975.

Кулиев А. Н. Летальные факторы эмбриогенеза у человека // Лекции по медицинской генетике,— М.: Медицина, 1974.

Курышева К. А., Химичева А. Н., Волынская А. С., Игнатова Э. С. Организация специализированной помощи женщинам во время беременности и родов в Калининской области // Вопр. охраны материнства и детства,— 1972,— № 3.

Лебедев Б. В., Блюмина М. Г. Фенилкетонурия у детей,— М.: Медицина, 1973.

Мазовецкий А. Г., Великов В. К. Сахарный диабет.— М., Медицина, 1987.

Микельсаар А. В. Аутосомные синдромы // Лекции по медицинской генетике.— М,: Медицина, 1974.

Неделькина С. В., Дианова И. И., Субботина Р. С., Салганик Р. И. Непрямой метод определения активности ферментов, метаболирующих лекарственные вещества, и его применение в клинике // Вопр. медицинской химии,— 1977.-№ 6.

Ногалер А. М. Пищевая аллергия.— М.: Медицина, 1983.

Патютко Р. С. Нозологическая группа обращающихся в медико-генетическую консультацию // Первая Всесоюзная конференция по медицинской генетике.— М.: Медицина, 1975.

Петросян А. К., Зубарин А. С., Адамян К. Г., Мурадян Р. А. Генетика врожденных пороков сердца. 1. Семейные случаи врожденных пороков сердца // Биохим. журн. Армении,— 1971,— Т. 24, № 5.

Полинг Л. Витамин С и здоровье.— Новосибирск: Наука. Сиб. отд-ние, 1975.

Пыцкий В. И., Андрианова Н. А., Артамасова А. В. Аллергические заболевания. — М.: Медицина, 1984.

Редькин Ю. В. Некоторые статистические и клинико-цитологические данные о болезни Дауна в зоне «пучковости» врожденных аномалий развития // Медико-биологические и гигиенические аспекты краевых проблем Сибири. — Омск, 1975.

Скакун Н. П. Особенности действия лекарственных средств при некоторых наследственных заболеваниях // Терапевт. архив.— 1977.— Т. 49, № 1.

Урланис Б. Ц. Рождаемость и продолжительность жизни в СССР — М.: Прогресс, 1963.