Мать и дитя - Эмил Кэпрару

Ген «голубых глаз», который не проявляется, если он сочетается с доминантным геном, представляет собой, следовательно, рецессивный ген; он проявляется только в том случае, если он имеется в двух экземплярах и, следовательно, у гомозиготных лиц.

Эти понятая «доминантность» и «рецессивность» встречаются весьма часто в генетике; например, гены групп крови А и Б являются доминантными, а ген группы «О» является рецессивным; ген «Rh+» является доминантным, а «Rh-» является рецессивным. Следует отметить, что эти явления иногда являются более комплексными; например, гены групп крови А и Б являются доминантными в отношении гена «О» и если определенное лицо является носителем двух генов А и Б, это лицо имеет группу АБ; следовательно, гены А и Б являются «содоминантными».

Понятия «доминантность» и «рецессивность» встречаются также в области наследственной патологии, будучи весьма важными в медицине.

1143. Структура и роль хромосом. Для того, чтобы составить себе понятие относительно функционирования хромосомы, необходимо знать ее структуру. Ее существенным компонентом является дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). ДНК в свою очередь состоит из целого ряда единиц — нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из 3 компонентов: сахара (дезоксирибоза, от названия которой и произошло название дезоксирибонуклеиновой кислоты); фосфата и основания. Основание является самым важным ее компонентом. Следовательно, конститутивным единством ДНК является нуклеотид: фосфат + сахар + основание. Эти конститутивные понятия спаяны в форме весьма длинных цепей. Молекула ДНК содержит сотни тысяч нуклеотидов; связь между двумя нуклеотидами осуществляется между сахаром одного и фосфатом другого нуклеотида. Эта последовательность сахар-фосфат является своеобразным позвоночником ДНК.

Основами, участвующими в образовании ДНК, являются: аденин — А; цитозин — Ц: гуанин — Г и тимин — Т.

Цени нуклеотидов характерны последовательностью, в которой располагаются основания.

ДНК состоит из 2 цепей, которые соединяются между собой при помощи связей, существующих между основаниями. Они осуществляются таким образом, что всегда и обязательно аденин (А) соединяется с тимином (Т), а цитозин (Ц) с гуанином (Г). Из состава одной цепи вытекает обязательный состав другой цепи. Говорят, что обе эти цепи дополняют одна другую; обе они получают спиральную форму, представляя собой двойной винт.

Для определенной ДНК (соответственно, для определенного хромосомы, так как ДНК представляет собой его существенный компонент) — последовательность оснований является абсолютно точной и постоянной.

Взаимное дополнение обеих цепей, составляющих ДНК, позволяет нам понять два существенных явления хромосомного функционирования: удвоение во время процессов деления хромосом и ее роль в качестве модели для синтеза клеточных протеинов.

1144. Удвоение хромосомы. Выше мы видели, что во время процесса клеточного деления каждая хромосома удваивается, в результате чего получаются две совершенно сходных хромосомы. Это явление развертывается следующим образом: на уровне окончания ДНК обе комплементарные цепи отделяются и при контакте каждая из этих цепей создает новую цепь. Эта новая цепь дополняется уже существующей цепью, т. е. перед каждым аденином (А) создастся тимин (Т), а перед каждым цитозином (Ц) находится гуанин (Г) и т. д. Следовательно, в конце получаются абсолютно идентичные цепи с двойной начальной цепью. Этим объясняется постоянство генетического наследия определенного вида на продолжении всех бесчисленных клеточных процессов деления, которые происходят последовательно с момента появления.

1145. Передача наследственных признаков. Выше мы видели, что хромосомы являются передатчиками наследственного достояния. Рассмотрим, как происходит эта передача из поколения в поколение.

Мейоз представляет собой специализированное деление клетки, которое встречается только в герминальных (воспроизводящих) клетках или гаметах: соответственно, в сперматозоиде у мужчин и в яйце — у женщин. Во время мейоза происходит снижение числа 46 хромосом (диплоидного) до половины (гаплоидного) — 23 хромосомы.

Другими словами, мейоз представляет собой редукционное деление, во время которого наиболее существенным явлением является отщепление хромосомных пар. В конце этого деления получаются клетки, содержащие по 23 хромосом. После мейоза следует деление обычного типа, обозначающее созревание гамет, в связи с чем следует подчеркнуть 3 важных наблюдения:

а) Комбинации, в которые вступают хромосомы, являются огромными. Каждая пара хромосом состоит из одной хромосомы материнского происхождения и одной хромосомы отцовского происхождения. Во время мейоза распределение материнских и отцовских хромосом происходит случайно; например, одна клетка может содержать из 23 хромосом — 18 отцовских и 5 материнских хромосом, а другая дочерняя клетка будет иметь, наоборот, 18 материнских и 5 отцовских хромосом. Всего число возможных комбинаций является огромным: 223 — 8 388 608.

б) «Смешиваемость» генов отцовского происхождения является еще большей вследствие обменных явлений, осуществляемых между двумя хромосомами той же пары; это явление известно под названием «crossing — Over» или «enjambement», что означает «накладывание»[114]. Это смешивание происходит в начале мейоза, когда хромосомы склеиваются и соединяются. В этом периоде происходят разрывы хромосом с последующим спаиванием разорванных концов. Это спаивание может происходить и между фрагментами, принадлежащими каждой из этих двух хромосом. Эти явления накладывания являются обычными, но их распределение и число весьма различны в зависимости от каждого мейоза. Этим объясняется, почему распределение генов в клетках, полученных после мейоза. т. е. в воспроизводящих клетках или гаметах, может варьировать до бесконечности (рис. 189).

Рис. 189 — Во время подготовительной фазы мейоза происходит отслойка двух гомологичных хромосом, расщепленных на 2 хроматиды. Обмен хромосомных материалов между хромосомами и хроматидами.

в) Определение пола ребенка. Сексуальный тип определенной особи обусловливается с самого начала оплодотворения женского яйца. Женский пол обусловливается двумя хромосомами одинаковых размеров: хромосомами X, а мужской пол получается из хромосомы X и хромосомы меньших размеров — Y. Размеры хромосомы X равны 4–5 микронам, а хромосомы Y — 1,5 микрон. Происходя из яйца, содержащего две хромосомы X, женщина носит во всех своих клетках по 2 хромосомы X и все ее яйцеклетки получают хромосом X. Полученный из яйца, носитель хромосомы X и хромосомы Y, мужчина является носителем — во всех своих клетках — хромосомы X и хромосомы Y; половина его сперматозоидов получает по одной хромосоме X, а другая половина — хромосому Y. Если в яйцо проникает сперматозоид, обладающий хромосомой X, из оплодотворенного яйца, носителя двух хромосом X, получается плод женского пола, а если яйцо оплодотворяется сперматозоидом, содержащим хромосому Y, яйцо, являющееся носителем хромосомы X и хромосомы Y будет мужского пола (рис. 190).

Рис. 190 — Определение пола.

Сперматозоиды, содержащие хромосомы X — производители девочек — и сперматозоиды с хромосомами Y — производители мальчиков, будучи в одинаковом числе, должны были бы обусловливать оба пола в одинаковом числе, если бы условия оплодотворения не были бы несколько более благоприятными (вследствие неизвестных