Большая Советская Энциклопедия (ГЕ) - БСЭ БСЭ
Шрифт:
Интервал:
Закладка:
Широкое использование в Г. ч. цитологических методов способствовало развитию цитогенетики, где основной объект исследования — хромосомы, т. е. структуры клеточного ядра, в которых локализованы гены. Установлено (1946), что хромосомный набор в клетках тела человека (соматических) состоит из 46 хромосом, причём женский пол определяется наличием двух Х-хромосом, а мужской — Х-хромосомы и Y-xpomocomы. В зрелых половых клетках находится половинное (гаплоидное) число хромосом. Митоз, мейоз и оплодотворение поддерживают преемственность и постоянство хромосомного набора как в ряду клеточных поколений, так и в поколениях организмов. В результате нарушений указанных процессов могут возникать аномалии хромосомного набора с изменением числа и структуры хромосом, что приводит к возникновению т. н. хромосомных болезней, которые нередко выражаются в слабоумии, развитии тяжёлых врождённых уродств, аномалий половой дифференцировки или обусловливают самопроизвольные аборты.
Успехи в развитии Г. ч. сделали возможными предупреждение и лечение наследственных заболеваний. Один из эффективных методов их предупреждения — медико-генетическое консультирование с предсказанием риска появления больного в потомстве лиц, страдающих данным заболеванием или имеющих больного родственника. Достижения биохимической Г. ч. раскрыли первопричину (молекулярный механизм) многих наследственно обусловленных дефектов, аномалий обмена веществ, что способствовало разработке методов экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных, и лечения многих прежде неизлечимых наследственных болезней. Чаще всего лечение состоит во введении в организм веществ, не образующихся в нём вследствие генетического дефекта, или в составлении специальных диет, из которых устранены вещества, оказывающие токсическое действие на организм в результате наследственно обусловленной неспособности к их расщеплению. Многие генетические дефекты исправляются с помощью своевременного хирургического. вмешательства или педагогической коррекции. Практические мероприятия, направленные на поддержание наследственного здоровья человека, на охрану генофонда человечества, осуществляются через систему медико-генетических консультаций. Основная цель медико-генетические консультирования — информировать заинтересованных лиц о вероятности риска появления в потомстве больных. К медико-генетическим мероприятиям относится также пропаганда генетических знаний среди населения, т.к. это способствует более ответственному подходу к деторождению. Медико-генетическая консультация воздерживается от мер принудительного или поощрительного характера в вопросах деторождения или вступления в брак, принимая на себя лишь функцию информации. Большое значение имеет система мер, направленных на создание наилучших условий для проявления положительных наследственных задатков и предотвращение вредных воздействий среды на наследственность человека.
Г. ч. представляет собой естественнонаучную основу борьбы с расизмом, убедительно показывая, что расы — это формы адаптации человека к конкретным условиям среды (климатическим и иным), что они отличаются друг от друга не наличием «хороших» или «плохих» генов, а частотой распространения обычных генов, свойственных всем расам. Г. ч. показывает, что все расы равноценны (но не одинаковы) с биологической точки зрения и обладают равными возможностями для развития, определяемого не генетическими, а социально-историческими условиями. Констатация биологических наследственных различий между отдельными людьми или расами не может служить основанием для каких-либо выводов морального, юридического или социального порядка, ущемляющих права этих людей или рас (см. Геноцид, Сегрегация).
Лит.: Ниль Дж. и Шэлл У. Наследственность человека, пер с англ., М, 1958; Канаев И. И., Близнецы, М. — Л., 1959; Штерн К., Основы генетики человека, пер. с англ., М., 1965; Маккьюсик В., Генетика человека, пер. с англ., М., 1967; Биология человека, пер. с англ., М. 1968: Эфроимсон В. П., Введение в медицинскую генетику, 2 изд., М., 1968: Основы цитогенетики человека, [М., 1969]; Li Ching-chun, Human genetics, N. Y., 1961.
К. Н. Гринберг, А. А. Прокофьева-Бельговская.
Генетико-автоматические процессы
Гене'тико-автомати'ческие проце'ссы, вероятностные процессы, определяющие изменение частоты разных аллелей в популяции. В больших, свободно скрещивающихся популяциях в отсутствие отбора и давления мутаций соотношение аллелей, независимо от их абсолютной исходной частоты, должно сохраняться во всех поколениях. Однако в реальных, ограниченных по численности популяциях частота генов не остаётся постоянной не только под давлением мутаций и отбора, но и в силу случайных отклонений. Детальный анализ Г.-а. п. был проведён советскими генетиками Н. П. Дубининым (1931), Н. П. Дубининым и Д. Д. Ромашовым (1932), английским — Р. Фишером (1931) и американским — С. Райтом (1931). Случайные колебания частоты аллелей популяции связаны с тем, что распределение аллелей между гаметами и комбинирование гамет в зиготе — вероятностные процессы. Г.-а. п. оказывают несистематический эффект, т.к. частота аллелей в разных поколениях может повышаться или понижаться. В малых популяциях или в популяциях, которые распадаются под действием изоляционных механизмов на отдельные подгруппы, может происходить чисто случайная стабилизация аллелей (гомозиготы) или их элиминация; в результате довольно быстро проявляются новые стабилизированные комбинации генов. Наиболее отчётливо Г.-а. п. проявляются при возникновении новых изолированных популяций. Например, в секте меннонитов (Ланкастер, штат Пенсильвания, США), насчитывающей около 8000 человек, значителен процент карликов с многопалостью (13% меннонитов гетерозиготны по гену, который в гомозиготном состоянии обусловливает появление таких карликов); это объясняется тем, что члены секты вступают в брак только между собой, а такая изоляция способствует появлению гомозиготных индивидуумов. В больших популяциях Г.-а. п. не могут обусловить такой стабилизации или элиминации аллелей, т.к. влияние этих процессов компенсируется за счёт разных факторов в последующих поколениях или в разных подразделениях популяции. Теория Г.-а. п. объяснила генетические последствия изоляции, судьбу рецессивных мутаций на уровнях малых концентраций и эволюцию популяций по нейтральным признакам. Г.-а. п. объясняют многие расовые различия человека, возникшие без действия отбора. Наряду с термином «Г.-а. п.» широко используется термин «дрейф генов», предложенный С. Райтом. Советский генетик С. С. Четвериков, подчёркивая роль вероятностно-статистических закономерностей при дрейфе генов, предлагал назвать это явление генетико-стохастическими процессами.
Лит.: Дубинин Н. П., Эволюция популяции и радиация, М., 1966, с. 421—33.
Н. П. Дубинин, В. Н. Сойер.
Генетиков и селекционеров общество
Гене'тиков и селекционе'ров о'бщество Всесоюзное имени Н. И. Вавилова (ВОГИС) научно-общественная организация при АН СССР, объединяющая ученых и практиков СССР, ра6отающих в области генетики и селекции. Создано в 1965. 30—31 мая 1966 Москве состоялся учредительный съезд общества; был утвержден устав общества избраны центральный совет (80 чел.) и президиум (23 чел.; находится в Москве). Президентом избран Б. Л. Астауров. К началу 1971 общество насчитывало 3670 член, имело 26 отделений в столицах союзных республик, краевых, областных центрах и др. городах. Цели и задачи ВОГИС: активное участие в развитии всех отраслей генетики и селекции, повышение квалификации членов общества и реализация их исследований, популяризация и пропаганда новейших теоретических и практических достижений в области генетики и селекции, содействие преподаванию генетики и селекции в средней и высшей школе.
В. Ф. Мирек.
Генетическая информация
Генети'ческая информа'ция, заложенная в наследственных структурах организмов (в хромосомах, цитоплазме, клеточных органеллах), получаемая от предков в виде совокупности генов информация о составе, строении и характере обмена составляющих организм веществ (прежде всего белков и нуклеиновых кислот) и связанных с ними функциях. У многоклеточных форм при половом размножении Г. и. передается из поколения в поколение через посредство половых клеток — гамет, единственная функция которых — передача и хранение Г. и. У микроорганизмов и вирусов имеются особые типы передачи Г. и. (см. Сексдукция, Трансдукция, Трансформация). Г. и. заключена преимущественно в хромосомах, где она зашифрована в определённой линейной последовательности нуклеотидов в молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты — ДНК (см. Генетический код). Г. и. реализуется в ходе онтогенеза — развития особи — передачей Г. и. от гена к признаку. Все клетки организма возникают в результате делений единственной исходной клетки — зиготы — и потому имеют один и тот же набор генов — потенциально одну и ту же Г. и. Специфичность клеток разных тканей определяется тем, что в них активны разные гены, т. е. реализуется не вся Г. и., а только её часть, необходимая для функционирования данной ткани.