Род человеческий - А. Барнетт

Менделевские законы наследственности

Законы передачи наследственных факторов, установленные Менделем на растении, применимы и к человеку. Предположим, что рыжеволосая женщина вышла замуж за брюнета и все их дети будут брюнетами (при условии что мужчина не является носителем гена рыжих волос, другими словами, он, выражаясь языком селекционера, «чистокровен» по черным волосам). Следовательно, ген, определяющий черный цвет волос, доминантен по отношению к гену, определяющему рыжий цвет волос; о последнем принято говорить как о гене, который находится в рецессивном состоянии. Теперь предположим, что один из детей этой пары вступает в брак с потомком аналогичной пары и у них родится, скажем, двенадцать детей. И хотя оба родителя — мать и отец — брюнеты, в среднем один из четырех детей у них будет рыжим, и, значит, в семье наиболее вероятное число детей с рыжими волосами — трое (из двенадцати).

Рис. 6. Наследование рыжеволосости у человека.

Ярко-рыжие волосы обусловлены рецессивным геном; его проявление заметно лишь в присутствии одинакового с ним гена. «G» означает «ген». Пунктиром обозначен признак рыжеволосости и ген, ответственный за него.

В случае, подобном приведенному, говорят, что признаки как бы «перескакивают» через поколение. Спрашивается: как же это происходит? Выше (в гл. 1) мы уже отмечали, что индивидуум получает от каждого родителя по одному хромосомному набору; хромосомы являются носителями наследственных факторов — генов. Появление у родителей-брюнетов ребенка с рыжими волосами обусловлено наличием гена, который мы обозначим буквой r, и рыжими рождаются только те индивидуумы (любого пола), которые получили r от обоих родителей. Поэтому они имеют генетическую конституцию rr. В рассмотренных нами случаях именно такая конституция была у женщины первой пары, в то время как ее муж не имел ни одного гена r. Его генетическую конституцию, определившую черный цвет волос, мы назовем RR (здесь заглавные буквы говорят о доминантности признака).

Каждый ребенок первой пары получил r от матери и R от отца. Следовательно, их генетическая конституция была Rr и они родились брюнетами, поскольку R всегда вызывает появление черных волос даже в присутствии r. Дети от брака двух людей с конституцией Rr могут иметь конституцию RR, Rr или rr, и в среднем отношение брюнетов к рыжим будет 3 : 1. Разумеется, это отношение устанавливается только при большом числе обследованных семей; в отдельных семьях, даже если они и очень велики, его вывести трудно. Такого рода соотношения вначале были получены на растениях, затем на насекомых, и только позднее их удалось подтвердить на человеке. Ведь для того, чтобы судить об эффективности законов Менделя, необходимо вырастить два поколения растений или животных и изучить соотношения встречающихся признаков на большом числе индивидуумов. Наследование далеко не всех признаков можно объяснить так просто.

Современная генетика — и в этом одно из ее достижений — установила, что при наследовании не происходит простого слияния родительских признаков. Раньше предполагали, что каждый индивидуум представляет собой смесь родительских признаков (грубо говоря, по аналогии с красками; ведь известно, например, что оранжевая краска получается от смешения желтой с красной). На примере с цветом волос мы убедились, что рыжие волосы появляются во втором поколении в «неразбавленном виде». Их появление следует отнести за счет генов, которые передаются непосредственно из поколения в поколение.

Эта независимость генов сказывается в появлении новых комбинаций признаков в результате брака между людьми, обладающими разным набором генов. Поясним это на примере. Женщина, родившаяся от брака африканки из племени грикуа и шотландца, вышла замуж за «белого» мужчину смешанного происхождения. У них было четверо сыновей, и выглядели они следующим образом: один очень высокий, почти белый, но с карими глазами и вьющимися волосами; второй — среднего роста, с более темной кожей, карими глазами, но с прямыми черными волосами; третий — также среднего роста, несколько темнее второго, с карими глазами и волосами кафрского типа, и, наконец, четвертый — среднего роста, промежуточного цвета кожи, с карими глазами и темно-каштановыми волосами готентотского типа. Итак, в этой семье (показанной на рис. 7) самые различные черты лица, и встречаются они в необычных сочетаниях с другими признаками: например, у первого сына светлая кожа, но волосы негроидного типа.

Рис. 7. Сыновья женщины смешанного происхождения (отец — шотландец, мать из племени грикуа) и европейца.

Если эти признаки определяются генами различных хромосом, то понятно, что они будут расщепляться именно таким образом. Каждая хромосома, наследуемая от отца, получена им в свою очередь от одного из его родителей; то же следует сказать и о хромосомах, наследуемых от матери. А так как дети одних и тех же родителей получают различные комбинации хромосом, то у них могут проявиться признаки их дедушек и бабушек в самых различных сочетаниях, и это доказывает отсутствие слияния признаков.

Но каждая хромосома несет много генов, поэтому вполне возможны случаи, когда признаки не расщепляются, а остаются сцепленными, то есть локализованными в одной хромосоме, и наследуются совместно. Сцепление признаков, характерное для многих животных и растений, не часто встречается у человека. Но для нас сейчас это и не так важно, ибо сцепление очень редко бывает полным. Его нарушение возникает при обмене наследственным материалом между парами хромосом в процессе образования яйцеклетки и сперматозоида: обмен материалом неизбежно разрушает сцепление между генами.

На основании всего сказанного можно сделать следующий вывод: проявление той или иной наследственности определяется генами, которые встречаются у различных индивидуумов в любых сочетаниях. Именно этой рекомбинацией генов мы и обязаны огромным разнообразием человеческих типов. Даже самые малочисленные группы людей, живущих в практически одинаковой окружающей среде, отличаются большим разнообразием во внешнем виде и других признаках. Частично это объясняется пусть очень незначительными, но все же различиями в факторах среды, а в основном — «перетасовкой» генов в каждом поколении.

Генетическая детерминация пола

Пол — это признак, о котором с наибольшей очевидностью можно сказать, что он наследуется. Несомненно, на развитии признаков пола сказываются и факторы среды: наличие в матке близнеца противоположного пола вызывает у некоторых млекопитающих появление как мужских, так и женских половых органов, иными словами, развивается интерсекс. Это лишний раз свидетельствует о взаимосвязи наследственности с окружающей средой, но для рассматриваемого нами вопроса существенного значения не имеет.

При нормальном развитии механизм детерминации пола довольно прост. Повторяем, что у человека 23 пары хромосом, из них только одна пара определяет пол. У женщин члены этой пары одинаковы (в этом мы можем убедиться с помощью микроскопа); они носят название Х-хромосом. У мужчин только одна Х-хромосома, а рядом с ней, размером поменьше, — Y-хромосома (рис. 2). Теперь представим себе, что происходит при образовании половых клеток, которые отличаются от всех остальных клеток организма половинным набором хромосом. Каждая яйцеклетка получает одну Х-хромосому, а сперматозоид — либо Х-, либо Y-хромосому. Следовательно, существует два типа сперматозоидов. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом с Х-хромосомой, то оплодотворенное яйцо (с полным набором хромосом) будет иметь две Х-хромосомы, и родится девочка; если же яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с Y-хромосомой, то в оплодотворенном яйце будет одна Х- и одна Y-хромосома, и родится мальчик (рис. 8).

Рис. 8. Генетическая детерминация пола.

Для удобства показаны только три пары хромосом. Пол будущего ребенка устанавливается в момент оплодотворения и зависит от типа сперматозоида. Яйцеклетка, оплодотворенная сперматозоидом с Х-хромосомой, дает начало девочке, а с Y-хромосомой, — мальчику.

Невольно возникает вопрос: можно ли контролировать пол человека или других животных, позволяя только Х- или Y-содержащему сперматозоиду достигать яйцеклетки? К сожалению, пока мы не можем ответить на этот вопрос утвердительно: все попытки в этом направлении закончились неудачей[3]. Тем не менее в нормальных условиях сперматозоид с Y-хромосомой, вероятно, имеет больше шансов оплодотворить яйцеклетку, чем сперматозоид с Х-хромосомой. Известно, что мальчиков рождается несколько больше, чем девочек. Так, в Великобритании на каждые 100 девочек рождается 106 мальчиков. Это и имеют в виду, когда говорят, что соотношение полов среди новорожденных равно 106. Мы не знаем, каково соотношение полов сразу после оплодотворения; ранее предполагали, что мужских зародышей гибнет больше, чем женских, но недавние работы показали, что дело не в этом. Одно несомненно: мужских зародышей зарождается больше, чем женских. Казалось бы, это противоречит тому, чего следовало ожидать, зная механизм определения пола: ведь при равном количестве Х- и Y-сперматозоидов и одинаковой возможности успешного оплодотворения для обоих видов соотношение полов при зачатии должно равняться 100. В действительности, как мы отмечали, сперматозоиды, содержащие Y-хромосомы, имеют некоторое преимущество: они легче и потому, возможно, подвижнее.