Кому мешает ДНК-генеалогия? - Анатолий Клёсов

Как мы покажем ниже, гаплотипы, а именно числа в них, называемые аллели, напрямую связаны с хронологией древних миграций людей, переходами людей на новые места, событиями прошлого – войнами, климатическими катаклизмами, эпидемиями, в общем, со всем тем, что так или иначе влияло на численность популяций человека в определенные времена и на определенных территориях. Например, расчеты могут показать когда древние арии появились на Русской равнине, когда они появились в Индии, Иране, Афганистане, на Ближнем Востоке, в Европе – потому что эти события приводили к появлению на этих территориях и в те времена общих предков популяций, которые разрастались вплоть до нашего времени, образуя «кусты» гаплотипов со всеми мутациями в них, то есть изменениями чисел в маркерах.

Столь относительно небольшое время до общего предка двух наших коллег из восточно-карпатской ветви[21], около двух тысяч лет назад (см. выше), нашло объяснение при более глубоком исследовании – оказалось, что они оба по предкам принадлежат не только к «ветви R1a Русской равнины» и несут необратимые метки в Y-хромосоме, характерные для этой ветви (это – метка под названием Z280, время образования примерно 4900 лет назад), но и более специфические «нижеследующие» метки, которые в классификации имеют названия CTS1211 (время образования примерно 4300 лет назад), CTS3402 (время образования примерно 3800 лет назад), Y33 (время образования примерно 3600 лет назад), CTS8816 (время образования примерно 3500 лет назад), далее Y2902 (время образования примерно 2100 лет назад), которая и маркирует восточно-карпатский род. Вот от предка этого рода (или, может, на ступеньку ниже, пока не идентифицированного) и расходятся гаплотипы наших двух коллег, насчитывая между ними 26 мутаций в 111-маркерных гаплотипах, и 95 мутаций в 409-маркерных гаплотипах.

Итак, кроме гаплотипов (и обратимых мутаций в них) наши ДНК несут практически необратимые метки, называемые «снипы» (см. выше, SNP), которые фактически помечают рода и племена, которые, как правило, состоят из потомков одного древнего общего предка, патриарха рода. Если племя «составное», то ветви племени, происходящие из разных родов, легко выявляются по гаплотипам. Вполне возможно, что древним племенем, из которого вышел общий предок двух наших коллег, гаплотипы которых мы рассмотрели выше, и которое получило условное название «восточно-карпатская ветвь», окажется одно из хорошо нам известных древнеславянских племен, но пока соответствующей «калибровки» не проведено. Мы пока не знаем, какие у тех древнеславянских племен были гаплотипы и субклады, но скоро непременно узнаем, при анализе ДНК их ископаемых костей.

Расчеты, приведенные выше, оказались возможными, потому что уже показано и доказано, что мутации в маркерах происходят в основном (или исключительно) неупорядоченно, и к ним оказалось возможным применять правила и подходы химической кинетики, или биологической кинетики, кому какой термин больше нравится – суть одна. Маркеры мутируют по законам кинетики первого порядка, других закономерностей пока не обнаружено. Это означает, что каждому маркеру свойственна определенная константа скорости мутации, и каждому гаплотипу (состоящему, как мы уже знаем, из набора маркеров) – тоже свойственна определенная средняя константа скорости мутации, равная сумме констант скоростей мутаций отдельных маркеров. Поэтому чем древнее общий предок популяции, тем больше мутаций накапливается в гаплотипах его потомков по сравнению с ним, тем больше поколений (и лет) отделяет современных потомков от их общего предка, и это число поколений (и лет) рассчитывается методами ДНК-генеалогии.

Поскольку ДНК-генеалогия – наука новая, коротко опишем ее историю, и проиллюстрируем ее надежность и обоснованность. Иначе мы рискуем, что читатель отнесется к ней с недоверчивостью и скептицизмом – мало ли что кто может напридумывать…

ДНК-генеалогия заявила о себе как о новой научной дисциплине всего восемь лет назад, в 2008 году. Начало было положено обширным анализом в рамках новой науки в то время протяженных (25-маркерных) гаплотипов гаплогруппы R1a Y-хромосомы европейского мужского населения, с расчетом времен жизни общих предков по странам и регионам (результаты были опубликованы в третьем выпуске журнала «Вестник Российской Академии

ДНК-генеалогии» в августе 2008 года). Было показано, что мужское население (гаплогруппы R1a) современной Германии имеет общего предка примерно 4600 лет назад, и базовый (предковый) гаплотип его был следующий:

13 25 16 10 11 14 12 12 10 13 11 30 15 9 10 11 11 24 14 20 32 12 15

15 16

25 ноября того же года, то есть через три месяца, вышла статья Haak et al.[22], в которой были описаны ископаемые гаплотипы гаплогруппы R1a, найденные в местечке Эулау, Германия, с датировкой 4600 лет назад. Ископаемые гаплотипы имели вид

13/14 25 16 11 11 14 X X 10 12/13 X 30 14/15 X X X X X 14 19 X

X X X X

(двойные числа в ископаемых гаплотипах – это те, которые точно определить не смогли, здесь возможны варианты). Знаки X указывают на пропущенные аллели в ископаемых гаплотипах. Только две аллели (числа в гаплотипах выше) различались на один шаг, 10 и 11 в четвертом положении (DYS391), и 19 и 20 ближе к концу гаплотипа (DYS 448). Это вполне естественно, никто не мог утверждать, что найденные в захоронении останки принадлежали именно первопредку «германских» R1a, тем более что там была целая семья. Две мутации разницы по расчетам в рамках ДНК-генеалогии дают всего несколько сотен лет расстояния между ними, что укладывается в диапазон погрешности расчетов[23].

Со времени этого первого положительного испытания и демонстрации практического совпадения расчетов и археологических датировок, то есть с лета 2008 года, и начался отсчет новой науки ДНК-генеалогии.

Продолжая пример, покажем, как проводился расчет и на основании чего. В те времена, 2008-й год, в академической литературе использовались в основном гаплотипы от 6– до 10-маркерных, были известны 12-маркерный (в номенклатуре компании FTDNA, что расшифровывается как Family Tree DNA) и 17-маркерный гаплотип, который был введен в практику в 2006 году, но для хронологических расчетов они практически не использовались. Короткие же гаплотипы обрабатывались популяционными генетиками с применением «популяционной» скорости мутации, которая была ужасающе неверна, и завышала датировки обыкновенно на 250–350 %[24].

В подходе ДНК-генеалогии 2008 года строилось дерево гаплотипов для проверки на общую симметричность, то есть на отсутствие выраженных ветвей. Принципы построения подобных деревьев будут объяснены ниже. Сейчас можно пояснить, что выраженные ветви на дереве гаплотипов означают, что у них был свой отдельный общий предок, и его нужно датировать отдельно, разделяя ветви. Иначе получится «два землекопа и две трети». Иными словами, если в относительно недавнее время некто из данного рода (отраженного на дереве) дал особенно обильное потомство – например, передвинулся в дальние благодатные края, без войн и эпидемий, то дерево окажется гипертрофированным, та «благодатная» ветвь со своим общим предком (тот «некто», который передвинулся в дальние края) будет резко выделяться на дереве, и такое дерево нельзя усреднять по мутациям «поперек ветвей». Грамотный анализ дерева покажет, что, например, патриарх всего дерева жил 2500 лет назад, а этот «некто», основатель отдельной ветви, жил всего 600 лет назад. Так и надо представлять данные.

Рис. 1. Дерево из 67 гаплотипов современных немцев гаплогруппы R1a в 25-маркерном формате (Клёсов, 2008)[25].

Если же усреднять поперек всего дерева, то получится, что якобы общий предок всего дерева жил, например, 1200 лет назад (или любое число между 2500 и 600 лет назад). Как видим, этот «общий предок» оказывается фантомным, и такие некорректно полученные результаты искажают выводы работы. К сожалению, так обычно работают популяционные генетики. Именно так, обрабатывая большую серию гаплотипов евреев, они получили якобы возраст якобы общего предка современных евреев (гаплогруппы J1) как 3200 лет назад, и объявили, что это время исхода евреев из Египта (точнее, когда жил Аарон, первосвященник). На самом деле в их исходных данных было две серии гаплотипов, с общими предками 4000 и 1000 лет назад, но авторы работы на ветви гаплотипов не смотрели [26].

Возвращаемся к дереву немецких гаплотипов образца 2008 года (рис. 1). Ниже будет показано, как получаются такие деревья и как их понимать. Здесь отметим, что дерево на рис. 1 показывает общую симметричность (множество мелких ветвей в нем можно анализировать по отдельности, но опыт показывает, что итоговый результат будет практически такой же), и его можно количественно обрабатывать как единую систему, то есть что все 67 гаплотипов происходят от одного общего предка. На все 67 гаплотипов в 12-маркерном формате имелось 208 мутаций от приведенного выше базового гаплотипа, и в 25-маркерном формате – 488 мутаций. В первом случае получаем 208/67/0.02 = 155^183 условных поколений (по 25 лет) от общего предка (напомним, что стрелка указывает на поправку на возвратные мутации), то есть 4575±560 лет до общего предка. Во втором случае, для 25-маркерных гаплотипов, получаем 488/67/0.046 = 158 ^187 условных поколений, то есть 4675±510 лет до общего предка. Как видим, совпадение почти абсолютное для расчетов по 12– или 25-маркерным гаплотипам. Надо сказать, что уже в первом выпуске Вестника, в июне 2008 года, проводились многочисленные расчеты для 37– и 67-маркерных гаплотипов, что тогда было неслыханно. Результаты всех этих расчетов верны до настоящего времени.